K: Kuidas tellida testi?

Oma testi tellimiseks valige lihtsalt soovitud test veebilehe ülaosas olevast poe menüüst, kasutage kontaktivormi või saatke meile e-kiri aadressil „info@genorama.com“. Lisateavet erinevate testide kohta saate lugeda, kui klõpsate kataloogist neile.

K: Kuidas ma registreerin oma testi ja saan juurdepääsu tulemustele?

Et tagada võimalikult suur turvalisus ja konfidentsiaalsus, oleme välja töötanud spetsiaalse kliendiportaali. Protsessi algatamiseks registreerige oma test siin lingitud portaali kaudu. Testipaki sees leiate unikaalse koodi, mida vajate registreerimiseks.

Pärast registreerimist palume teil täita lühike küsitlus. See võimaldab meil koguda olulist teavet teie proovi põhjalikuks analüüsiks. Kui küsitlus on esitatud, registreeritakse teie test ametlikult. Seejärel saate oma proovi meile tagasi saata, järgides pakendile lisatud juhiseid.

Soovitame teil säilitada proovi tagastamiseks pakendikarbi. Pärast proovi laborisse tagasi jõudmist alustame kohe analüüsiga. Kui analüüs on lõpetatud, laaditakse tulemused turvaliselt üles kliendiportaali. Saate oma tulemustele ligi ja neid alla laadida, kasutades registreerimisfaasis kehtestatud 2-tegurilist autentimist.

Pange tähele, et privaatsuse ja turvalisuse huvides oleme kohustatud tulemused kliendiportaalist eemaldama pärast teatud aja möödumist tulemuste allalaadimisest. Soovitame teil säilitada oma tulemuste koopia edaspidiseks kasutamiseks. Kui teil on mingeid probleeme või vajate täiendavat abi, võtke julgelt ühendust meie klienditoega.

Meie prioriteediks on teie andmete ja tulemuste turvalisus. Kahefaktorilise autentimise ja krüpteeritud veebipõhise kasutajaportaali abil tagame, et ainult teie saate juurdepääsu oma geenitestide tulemustele. Regulaarsed turvaauditid ja andmekaitse-eeskirjade järgimine tugevdavad veelgi meie pühendumust teie andmete kaitsmisele.

Põsekaape kogumispulga kasutusjuhend

Bioloogiliste sugulussuhete testimine võimaldab lisaks isaduse kindlakstegemisele tuvastada ka muid bioloogilisi sidemeid, sealhulgas õdede-vendade või vanavanemate sugulust. Bioloogiliste sugulussuhete testid põhinevad testitud isikute alleelide väärtuste ja populatsioonis esinevate alleelide sageduste matemaatilisel võrdlusel.

Isaduse testimisel on osapooled väidetav isa ja laps(ed). Üldiselt pärib laps oma vanematelt igas DNA-lokatsioonis kaks alleeli, ühe emalt ja teise isalt, nii et isaduse või emaduse kinnitamiseks peavad laps ja vanem jagama ühte alleeli igas testitud lokatsioonis. Ema proovi kaasamine isaduse testimisse võib isaduse tõenäosust oluliselt suurendada, kuna on võimalik kindlaks teha isalt päritud DNA alleelid. Ilma ema proovi kaasamiseta on uuringud näidanud, et isaduse valepositiivsete hinnangute esinemissagedus on suurem. Sellisel juhul ei pruugi lapse ja testitud mehe ühised alleelid päritud olla tegelikult konkreetselt testitud isalt, vaid võivad tegelikult päritud olla emalt, nii et isalt bioloogiliselt päritud alleel ei pruugi konkreetsel mehel olemas olla ja testitud mees ei pruugi bioloogiliselt olla lapse isa.

Isaduse testimisel võrreldakse oletatava isa ja lapse alleele teatud DNA-piirkondades. Testi tulemus välistab või kinnitab isaduse. Positiivne tulemus näitab, et vähemalt 99,99% tõenäosusega on tegemist lapse bioloogilise isaga. Negatiivne tulemus näitab 100% tõenäosusega, et bioloogiline isadus on välistatud. Testitulemusi ei saa kasutada kohtumenetluses, kuna proovivõtmine ei ole kontrollitav, välja arvatud juhul, kui kõiki isikuid testitakse samal ajal kohapeal ja nende isik tuvastatakse isikut tõendava dokumendi abil.

Teaduslikud uuringud on näidanud, et sugurakkude DNAs võivad tekkida muutused (mutatsioonid), mis kanduvad edasi järglastele. Geneetiliste testide puhul tähendab see, et tuvastatud alleelid võivad pikeneda või lüheneda, st arvuline väärtus, mida me aruandes näitame, muutub ühest lookusest teise. Mutatsioonisagedused varieeruvad DNA piirkondade vahel ja on tuvastamisel kasutatud lookuste puhul alla 1% (näiteks TH01 lookuste mutatsioonisagedus isasliini puhul on 0,009%, D3S1358 lookuste mutatsioonisagedus on 0,13%, D18S51 lookuste mutatsioonisagedus on 0,22% ja FGA lookuste mutatsioonisagedus on 0,32%). See tähendab, et spermatosoidide moodustamise ajal võivad DNAs toimuda juhuslikud muutused, mille tulemusel isa ja laps ei jaga teatud DNA-lokatsioonis alleeli.

Automaatsete e-postifiltrite tõttu ei jõua kõik kirjad kohale. Kui lisate meie domeeniaadressi teie poolt heakskiidetud saatjate nimekirja (Valgesse nimekirja lisamine ehk Whitelisting) tagate, et saatja kirjad ei satuks rämpsposti. Valgesse nimekirja lisamine pole keeruline ja võtab juhiste järgi tehes kõigest mõne minuti. Allpool leiate juhendid erinevatele e-posti teenusepakkujatele. Selleks, et meid nimekirja kanda, võite järgida allpool toodud juhiseid või võtta ühendust oma võrguadministraatori ja/või IT-toega ning paluda, et meie domeenist (@genorama.com) saabuvad e-kirjad kantaks valgesse nimekirja.

E-kirjade kandmine valgesse nimekirja

• Outlookis Vali aken “Home” või “Kodu” Vali Rämpspost (Junk) –> Rämpsposti seaded (Junk Email Options) Rämpsposti seadetes leia Turvaliste Saatjate lahter ning vajuta “Lisa”. Inglise keeles “Junk Email Options” ja “Safe Senders”, seejärel vajutada “Add”. Lisa aadress või domeen reale kirjuta kas @genorama.com või genorama.com. Seejärel vajuta OK, et salvestada.
• Outlooki mobiilirakenduses Ava rakendus. Vajuta kirjale mida soovid nimekirja lisada. Vajuta kolmele täpile üleval nurgas. Vajuta “Liiguta fookuses kausta” (“Move to focused folder”) Kui uus aken avaneb, siis vali “Liiguta see ning kõik tulevased kirjad”.
• Gmailis Gmailis nimekirja kandmine käib kiirelt läbi nende veebilehe: Vajuta seadete nupule (Ekraani üleval paremas nurgas), seejärel vali “Seaded” tekkivast menüüst. Leia lahter “Filtreeritud ja blokeeritud aadressid” (“Filtered and Blocked Addresses”) Vali “Loo uus filter” ning lisa emailid või domeenid mida soovid valgesse nimekirja lisada. Et meie kirjad teieni jõuaksid, siis lisage ainult domeen ehk “@genorama.com” Vali “Loo filter” et kinnitada uus filter, seejärel valige linnuke “Ära suuna rämpsposti”.
• Gmaili mobiilirakenduses Ava Gmaili rakendus. Leia ja ava rämpsposti kaust. Vali meie saadetud e-kiri. Vali “Määra mitte rämpspostiks”. Nüüd jõuavad saatja kirjad teie postkasti.
• Hotmailis Sisene enda Hotmaili kasutajasse, vajuta seadete ikoonile paremal üleval ääres, vali “Rohkem meilide seadeid” (“More Mail Settings”) Vali “Turvalised ja blokeeritud saatjad” Vali “Turvalised saatjad” Et kõik meie kirjad jõuaksid Teieni lisa nimekirja “@genorama.com” vajutades nupule “Lisa”. Genorama e-posti aadressidelt saabuvad kirjad ei satu enam rämpsposti.

Diagnostilisi teste kasutatakse selleks, et täpselt kindlaks teha, milline haigus inimest haigestab. Diagnostilise testi tulemused võivad aidata teil teha valikuid, kuidas oma tervist ravida või hallata.

Ennetavaid ja sümptomitele eelnevaid geneetilisi teste kasutatakse selleks, et leida geenimuutusi, mis suurendavad inimese tõenäosust haiguste tekkeks. Nende testide tulemused annavad teile teavet teie riski kohta haigestuda konkreetsesse haigusse. Selline teave võib olla kasulik teie elustiili ja tervishoiu kohta tehtavate otsuste tegemisel.

Kandjate teste kasutatakse selleks, et leida inimesi, kes „kannavad“ haigusega seotud geenimuutust. Kandjatel ei pruugi ilmneda haiguse tunnuseid, kuid neil on siiski võimalus anda geenimuutus edasi oma lastele, kes võivad haigust põdeda või saada ise kandjateks. Mõnede haiguste puhul on haiguse tekkimiseks vaja, et geenimuutus pärineks mõlemalt vanemalt. Seda tüüpi testimist pakutakse tavaliselt inimestele, kellel on perekonnas esinenud konkreetne pärilik haigus või kes kuuluvad teatavatesse etnilistesse rühmadesse, kellel on suurem risk konkreetsete pärilike haiguste tekkeks.

Sünnieelset testimist pakutakse raseduse ajal, et aidata tuvastada looteid, kellel on teatavad haigused.

Vastsündinute sõeluuringut kasutatakse üks või kaks päeva pärast sündi, et teha kindlaks, kas neil on teatud haigusi, mis teadaolevalt põhjustavad tervise- ja arenguprobleeme.

Farmakogenoomiline testimine annab teavet selle kohta, kuidas teatud ravimeid inimese keha töötleb. Seda tüüpi testid võivad aidata teie tervishoiuteenuse osutajal valida ravimid, mis sobivad teie geneetilise koostise suhtes kõige paremini.

Uurimisgeneetilisi teste kasutatakse selleks, et saada rohkem teavet geenide panuse kohta tervisesse ja haigustesse. Mõnikord ei pruugi tulemused olla osalejatele otseselt kasulikud, kuid need võivad olla kasulikud teistele, aidates teadlastel laiendada oma arusaamist inimkehast, tervisest ja haigustest.

Loodetavasti leiad allpool otsitava termini selgituse.

Allel: üks geeni võimalikest vormidest.

Autosoomne: omadus või seisund, mida põhjustab geen „autosoomil“, st kromosoomidel 1 kuni 22 asuvas kromosoomis. Teisisõnu, omadus, mis ei ole seotud X- või Y-kromosoomiga. Autosoomsete geneetiliste seisundite näited on järgmised: Tsüstiline fibroos ja sirprakuline aneemia.

Healoomuline variant: DNA muutus, mis ei mõjuta geeni funktsiooni ega põhjusta terviseprobleemi. Meil kõigil on palju healoomulisi variante, mis muudavad meid üksteisest ainulaadseks ja mis ei põhjusta meditsiinilisi probleeme.

Põsekaape proov: viis DNA kogumiseks inimese põse sisekülje rakkudest, kas süljeproovi või põseproovi kaudu.

Kandjate testimine/seire: meditsiiniline test, mida tavaliselt tehakse pereplaneerimise eesmärgil ja mis aitab tulevastel vanematel teada saada, kas nad on teatavate pärilike geneetiliste haiguste kandjad, ja kui neil on ühised kandjate haigused, kas nende lapsed võivad olla riskirühma kuuluvad.

CGC (sertifitseeritud geneetiline nõustaja):

CGC (Certified Genetic Counselor): Ameerika Ühendriikide geneetiliste nõustajate kutsetunnistus, mille nad saavad pärast eksami sooritamist, mis näitab nende oskusi ja teadmisi tervishoiutöötajana.

Chorionic villus sampling (CVS): test, mille käigus võetakse raseduse alguses platsentast rakke, et avastada loote geneetilisi haigusi.

Kromosoom: DNA on pakendatud struktuuridesse, mida nimetatakse kromosoomideks ja mida leidub elusolendite rakkudes. Inimesel on 46 kromosoomi, mis paiknevad 23 paarina. Esimesed on nummerdatud 1-22 ja neid nimetatakse „autosoomideks“. Viimast kromosoomipaari nimetatakse sugukromosoomideks: naistel on tavaliselt XX kromosoomid ja meestel tavaliselt XY kromosoomid.

DNA: igas meie rakus sisalduv elu ehitusplokk, mis kannab meie geneetilist teavet.

Diagnostiline testimine: meditsiiniline test, mis annab teavet, mis võimaldab arstil diagnoosida haiguse.

DNA-testimine: geneetilise testi vorm, mis analüüsib konkreetselt DNA-d. Seda tüüpi teste võib kasutada haigust põhjustada võivate DNA-muutuste tuvastamiseks või teha seda selleks, et saada teada muud geneetilist teavet isiku kohta, näiteks isaduse või põlvnemise kohta.

Otse tarbijatele suunatud testimine: neid nimetatakse ka koduseks DNA-testimiseks või DTC-testimiseks, need on testid, mida turustatakse otse tarbijatele ja mis võimaldavad neil osta mitmesuguseid geneetilisi teste ja saada tulemusi ilma isikliku arsti või kindlustusfirma kaasamiseta.

Eksoom: DNA osa, mis sisaldab geene, mis moodustab umbes 1-2% kogu meie DNAst.

Geen: DNA lõik, mis sisaldab konkreetset juhist keha jaoks. See ütleb kehale, kuidas teha valku, mis on keha ehitusplokk. Geenid on pärilikud ja määravad ka inimese omadused, näiteks silmavärvi või selle, kas tal on teatud geneetilised haigused või mitte.

Geneetiline nõustaja: tervishoiutöötaja, kellel on geneetika ja nõustamise alane koolitus ja kes töötab koos arstide, meditsiiniõdede või teiste teie tervishoiumeeskonna liikmetega. Geneetilised nõustajad hindavad teie haiguslugu ja perekonna ajalugu, et teha kindlaks, kas teil on geneetilise või päriliku haiguse risk, ning arutavad olemasolevate geneetiliste testimisvõimaluste mõju.

Geneetiline risk: meie geenide osa tõenäosuses, et meil tekib teatud haigus või seisund.

Geneetiline testimine: inimese geneetilise materjali (st kromosoomide või geenide) analüüsimine, et tuvastada muutused, mis võivad põhjustada geneetilist haigust või eelsoodumust.

Genotüüp: kirjeldab teie geneetilist koostist. Seda terminit kasutatakse tavaliselt siis, kui viidatakse konkreetsele tunnusele.

Sugupoolte testimine: tavaliselt tehakse vere- või süljeprooviga, et otsida pärilikke geneetilisi muutusi või muutusi, mis on kellelgi juba sünnist saadik olemas ja mis võivad kanduda edasi ühest põlvkonnast teise.

Geneetilise teabe mittediskrimineerimise seadus (GINA): 2008. aastal vastu võetud föderaalseadus, mis kaitseb inimesi selle eest, et nende geneetilist teavet ei kasutataks vääralt ja et see mõjutaks nende tervisekindlustuskaitse või tööhõivet.

Teavitatud nõusolek: protsess, mille käigus saadakse teada olulised üksikasjad meditsiinilise ravi (nt ravim, operatsioon või test) kohta, et oleks võimalik otsustada, kas ravi või testi teha või mitte.

Tõenäoliselt patogeenne variant: DNA muutus, mis meie arvates tõenäoliselt põhjustab, et geen ei toimi ja võib põhjustada terviseprobleemi. Tavaliselt on teadlased ja arstid 90% ulatuses kindlad, et need põhjustavad haigust, kuid veel ei ole kogutud piisavalt tõendeid, et olla 100% kindel.

Mutatsioon (geneetiline mutatsioon): DNA muutumine algsest seisundist. Mõned mutatsioonid ei põhjusta mingeid probleeme, samas kui teised põhjustavad haigusi; seda terminit kasutatakse siiski kõige sagedamini, kui inimesel on geneetiline muutus, mis põhjustab tervisehäireid.

Patogeenne variant: muutus DNAs, mis teadaolevalt põhjustab, et geen ei tööta ja võib põhjustada terviseprobleemi.

Personaalne meditsiin: mõiste, mida kasutatakse uue tervishoiualase lähenemise kirjeldamiseks, mis kohandab haiguste ennetamist ja/või ravi inimese geenide, keskkonna, elustiili ja muude tegurite alusel.

Preimplantatsiooniline geneetiline testimine (PGT): in vitro viljastamise (IVF) käigus tehtav sõeltest. Neid on kolme liiki: PGT-M, PGT-SR ja PGT-A, millest igaüks hõlmab embrüo testimist teatavate geneetiliste seisundite (nt tsüstiline fibroos või Downi sündroom) suhtes. Seda tüüpi testimist nimetati varem implantaadieelseks geneetiliseks diagnostikaks (PGD).

Retsessiivne: geeni vorm, mis on maskeeritud geeni alternatiivse (domineeriva) vormiga ja väljendub ainult siis, kui inimesel on kaks sellist mittedomineerivat (retsessiivset) koopiat. Seda nimetatakse ka retsessiivseks alleeliks.

Sekveneerimine: test, mis loeb DNA-koodi tähtede kaupa läbi, et otsida muutusi, mis võivad põhjustada terviseprobleeme. Seda testi võib teha ühe geeni, geenipaneeli või isegi suurema osa DNA-st (genoomi või eksoomi).

X-koodiga seotud: X-kromosoomil asuva geeni põhjustatud tunnus või seisund.

SNP (single nucleotide polymorphism) testimine: testimine, mille käigus otsitakse DNA-s olevaid ühe tähe muutusi. (See erineb kogu geeni või genoomi sekveneerimisest).

Kasvaja/somaatiline testimine: testimine, mida tehakse kasvaja või vähi rakkudega, et otsida DNA muutusi. Kasvaja DNA-profiili tundmine võib aidata arstidel kohandada ravi. Enamik kasvaja DNA-muutusi ei ole pärilik ja neid ei esine inimese tervetel rakkudel.

Variant: muutus teie DNA juhistes (nagu muutus sõna õigekirjas), mis erineb sellest, mis on enamikul inimestel. See võib muuta või mitte muuta geeni toimimist.

VUS (Variant of Uncertain/Unknown Significance): muutus DNA juhistes, mille puhul teadlased ja arstid ei ole veel kindlad, kas see põhjustab terviseprobleeme.