K: Miten tilaan testin?

Voit tilata testisi valitsemalla haluamasi testin verkkosivun yläosassa olevasta Shop-valikosta, käyttämällä yhteydenottolomaketta tai lähettämällä meille sähköpostia osoitteeseen ”info@genorama.com”. Voit lukea lisää eri testeistä, kun klikkaat niitä luettelosta.

K: Miten rekisteröin testini ja saan tulokset käyttööni?

Varmistaaksemme mahdollisimman suuren turvallisuuden ja luottamuksellisuuden olemme kehittäneet asiakaspalveluportaalin, joka on tarkoitettu yksinomaan asiakkaidemme testituloksia varten. Prosessin käynnistämiseksi rekisteröi testisi tästä linkistä löytyvän portaalin kautta. Löydät testipaketin sisältä yksilöllisen koodin, jota tarvitset rekisteröintiä varten.

Rekisteröitymisen jälkeen pyydämme sinua ystävällisesti täyttämään lyhyen kyselyn. Näin voimme kerätä olennaiset tiedot näytteesi kattavaa analyysia varten. Kun kysely on lähetetty, testisi rekisteröidään virallisesti. Sen jälkeen voit lähettää näytteesi takaisin meille paketissa olevien ohjeiden mukaisesti.

Suosittelemme säilyttämään paketin laatikon näytteen palauttamista varten. Kun näytteesi on vastaanotettu, tiimimme aloittaa viipymättä analyysin. Kun tulokset on saatu valmiiksi, ne ladataan turvallisesti asiakasportaaliin. Pääset käsiksi tuloksiisi ja voit ladata ne käyttämällä rekisteröintivaiheessa luotua 2-tekijätodennusta.

Huomaathan, että yksityisyyden suojaan ja turvallisuuteen liittyvistä syistä meidän on poistettava tulokset asiakasportaalista tietyn ajan kuluttua siitä, kun olet ladannut tulokset. Suosittelemme, että säilytät kopion tuloksistasi myöhempää käyttöä varten. Jos sinulla on huolenaiheita tai tarvitset lisäapua, ota rohkeasti yhteyttä tukitiimiimme.

Tietojesi ja tuloksien turvallisuus on etusijalla. Kaksitekijätodennuksen ja salatun verkkokäyttäjäportaalin avulla varmistamme, että vain sinä pääset käsiksi geenitestituloksiisi. Säännölliset tietoturvatarkastukset ja tietosuojasäännösten noudattaminen vahvistavat entisestään sitoutumistamme tietojesi suojaamiseen.

Bukkaalisen solunäytteen kerääminen

Biologisten sukulaisuussuhteiden testauksen avulla voidaan isyyden selvittämisen lisäksi tunnistaa myös muita biologisia yhteyksiä, kuten sisarussuhteet tai isovanhemmat. Biologiset sukulaisuustestit perustuvat testattujen yksilöiden alleelien arvojen matemaattiseen vertailuun väestön alleelifrekvenssien kanssa.

Isyystesteissä osapuolet ovat väitetty isä ja lapsi (lapset). Yleensä lapsi perii vanhemmiltaan kaksi alleelia kussakin DNA-lokuksessa, toisen äidiltä ja toisen isältä, joten isyyden tai äitiyden vahvistamiseksi lapsen ja vanhemman on jaettava yksi alleeli kussakin testatussa lokuksessa. Äidin näytteen ottaminen mukaan isyystesteihin voi vaikuttaa merkittävästi isyyden todennäköisyyteen, sillä isältä periytyvät DNA-alleelit voidaan tunnistaa. Ilman äidin näytettä tutkimukset ovat osoittaneet, että vääriä positiivisia isyysarvioita esiintyy useammin. Tällöin lapsen ja testatun miehen yhteiset alleelit eivät välttämättä periydy kyseiseltä testatulta mieheltä, vaan ne voivat periytyä äidiltä, jolloin isältä biologisesti periytyvää alleelia ei välttämättä ole kyseisellä miehellä, eikä testattu mies välttämättä ole biologisesti lapsen isä.

Isyystestissä verrataan oletetun isän ja lapsen alleeleja tietyillä DNA-alueilla. Testin tuloksena isyys suljetaan pois tai vahvistetaan. Positiivinen tulos tarkoittaa, että lapsen biologinen isä on vähintään 99,99 prosentin todennäköisyydellä lapsi. Negatiivinen tulos osoittaa 100 prosentin todennäköisyydellä, että biologinen isyys on suljettu pois. Testituloksia ei voida käyttää oikeudenkäynneissä, koska näytteenotto ei ole todennettavissa, ellei kaikkia henkilöitä testata samanaikaisesti paikan päällä ja ellei heidän henkilöllisyyttään tunnisteta henkilöllisyystodistuksen avulla.

Tieteelliset tutkimukset ovat osoittaneet, että sukusolujen DNA:ssa voi tapahtua muutoksia (mutaatioita), jotka siirtyvät jälkeläisille. Geneettisen testauksen tapauksessa tämä tarkoittaa sitä, että tunnistetut alleelit voivat pidentyä tai lyhentyä, eli raportissa näkyvä numeroarvo muuttuu lokuksesta toiseen. Mutaatiotaajuudet vaihtelevat DNA:n eri alueiden välillä ja ovat alle 1 % havaitsemisessa käytetyissä lokuksissa (esimerkiksi uroslinjan TH01-lokuksen mutaatiotaajuus on 0,009 %, D3S1358-lokuksen mutaatiotaajuus on 0,13 %, D18S51-lokuksen mutaatiotaajuus on 0,22 % ja FGA-lokuksen mutaatiotaajuus on 0,32 %). Tämä tarkoittaa, että siittiöiden muodostumisen aikana DNA:ssa voi tapahtua satunnaisia muutoksia, joiden seurauksena isä ja lapsi eivät jaa alleelia tietyssä DNA-lookuksessa.

Automaattisten sähköpostisuodattimien vuoksi kaikki sähköpostit eivät välttämättä saavu perille. Lisäämällä domain-osoitteemme hyväksyttyjen lähettäjien luetteloon (valkoistus) varmistat, että lähettämämme sähköpostit eivät mene roskapostiin. Valkoistus ei ole monimutkainen prosessi ja vie vain muutaman minuutin, jos seuraat ohjeita. Löydät ohjeet eri sähköpostipalveluntarjoajille alla. Jotta voit lisätä meidät luetteloon, voit seurata ohjeita tai ottaa yhteyttä verkkoadministratoriin ja/tai IT-tukeen ja pyytää, että sähköpostit domainiltamme (@genorama.com) valkoistettaisiin.

Sähköpostien valkoistus

• Outlookissa Siirry Aloitus-välilehteen. Napsauta Roskakori –> Roskapostin asetukset Roskakori-asetukset -osiossa siirry Hyväksytyt lähettäjät -välilehteen ja napsauta Lisää. Lisää osoite- tai domain-kenttään @genorama.com (tai genorama.com) ja napsauta OK tallentaaksesi muutoksen.
• Outlook-mobiilisovelluksessa Avaa Outlook-mobiilisovellus. Napsauta viestiä, jonka haluat valkoistaa. Napsauta oikeassa yläkulmassa kolmea pistettä. Napsauta ”Siirrä keskitetyyn saapuneeseen”. Kun ponnahdusikkuna tulee näkyviin, napsauta ”Siirrä tämä ja kaikki tulevat viestit”.
• Gmailissa Gmailin valkoistusprosessi voidaan tehdä nopeasti verkkoselaimessa: Napsauta asetuspainiketta (näytön oikeassa yläkulmassa) ja valitse ”Asetukset” avautuvasta valikosta. Siirry ”Suodatetut ja estetyt osoitteet” -välilehteen. Valitse ”Luo uusi suodatin” ja syötä sähköpostiosoitteet tai domainit, jotka haluat valkoistaa. Valkoistaaksesi jokaisen Genorama LLC:n lähettäjän, kirjoita vain domain, kuten ”@genorama.com”. Tämä kertoo Gmailille hyväksyä jokaisen viestin meiltä. Napsauta ”Luo suodatin” hyväksyäksesi uusi suodatin ja merkitse ”Älä koskaan lähetä roskapostiin” valkoistaaksesi jokaisen sähköpostin suodattimen sisällä. Voit myös valita tähdittää nämä sähköpostit, soveltaa tiettyä tunnistetta tai merkitä ne tärkeiksi.
• Gmail-mobiilisovelluksessa Avaa Gmail-sovellus. Siirry Roskaposti- tai Roskakori-kansioon. Napsauta viestiä, jonka haluat nähdä. Valitse vaihtoehto ”Ilmoita ei roskapostiksi”. Saat nyt viestit tältä lähettäjältä normaalisti.
• Hotmailissa Kirjaudu Hotmailiisi, napsauta asetuspainiketta sivun oikeassa yläkulmassa, laajenna se ja napsauta Lisää sähköpostin asetuksia Napsauta Hyväksytyt ja estetyt lähettäjät Napsauta Hyväksytyt lähettäjät Syötä sähköpostiosoite, jonka haluat valkoistaa, ja napsauta Lisää luetteloon. Valkoistaaksesi jokaisen Genorama LLC:n lähettäjän, kirjoita vain domain, kuten ”@genorama.com”. Sähköpostiosoite on valkoistettu ja se ohittaa roskapostin tarkistuksen Hotmailissa.

Diagnostisia testejä käytetään henkilön sairastavan sairauden tarkkaan tunnistamiseen. Diagnostisen testin tulokset voivat auttaa sinua tekemään valintoja siitä, miten hoidat tai hoidat terveyttäsi.

Ennustavia ja ennen oireiden ilmaantumista tehtäviä geenitestejä käytetään sellaisten geenimuutosten löytämiseen, jotka lisäävät henkilön todennäköisyyttä sairastua sairauksiin. Näiden testien tulokset antavat sinulle tietoa riskistäsi sairastua tiettyyn sairauteen. Tällaisesta tiedosta voi olla hyötyä elintapojasi ja terveydenhuoltoa koskevissa päätöksissä.

Kantajatestejä käytetään sellaisten henkilöiden löytämiseksi, jotka ”kantavat” sairauteen liittyvää geenimuutosta. Kantajilla ei välttämättä ole merkkejä taudista, mutta he voivat kuitenkin siirtää geenimuutoksen lapsilleen, jotka voivat sairastua tautiin tai tulla itse kantajiksi. Joidenkin sairauksien esiintyminen edellyttää, että geenimuutos periytyy molemmilta vanhemmilta. Tämäntyyppistä testausta tarjotaan yleensä henkilöille, joiden suvussa on esiintynyt tiettyä perinnöllistä sairautta tai jotka kuuluvat tiettyihin etnisiin ryhmiin, joilla on suurempi riski sairastua tiettyihin perinnöllisiin sairauksiin.

Raskaudenaikaista testausta tarjotaan raskauden aikana, jotta voidaan tunnistaa sikiöt, joilla on tiettyjä sairauksia.

Vastasyntyneiden seulonnassa testataan vauvoja yhden tai kahden päivän kuluttua syntymästä, jotta voidaan selvittää, onko heillä tiettyjä sairauksia, joiden tiedetään aiheuttavan terveys- ja kehitysongelmia.

Farmakogenominen testaus antaa tietoa siitä, miten yksilön elimistö käsittelee tiettyjä lääkkeitä. Tämäntyyppinen testaus voi auttaa terveydenhuollon tarjoajaa valitsemaan lääkkeet, jotka sopivat parhaiten geeniperimääsi.

Tutkimusgeenitestejä käytetään, kun halutaan tietää enemmän geenien vaikutuksesta terveyteen ja sairauksiin. Joskus tuloksista ei välttämättä ole suoraa hyötyä osallistujille, mutta ne voivat hyödyttää muita, koska ne auttavat tutkijoita laajentamaan ymmärrystään ihmiskehosta, terveydestä ja sairauksista.

Toivottavasti löydät etsimäsi termin selityksen alta.

Alleeli: yksi geenin mahdollisista muodoista.

Autosomaalinen: ominaisuus tai tila, jonka aiheuttaa geeni ”autosomissa” eli kromosomeissa 1-22. Toisin sanoen ominaisuus, joka ei liity X- tai Y-kromosomiin. Esimerkkejä autosomaalisista geneettisistä tiloista ovat: Kystinen fibroosi ja sirppisoluanemia.

Hyvänlaatuinen variantti: DNA-muutos, joka ei vaikuta geenin toimintaan tai aiheuta terveysongelmaa. Meillä kaikilla on monia hyvänlaatuisia variantteja, jotka erottavat meidät toisistamme ja jotka eivät aiheuta lääketieteellisiä ongelmia.

Suunäyte: tapa kerätä DNA:ta henkilön posken sisäpuolella olevista soluista joko sylkinäytteen tai poskipyyhkeen avulla.

Kantajatestaus/seulonta: Lääketieteellinen testi, joka tehdään yleensä perhesuunnittelua varten ja joka auttaa aiottuja vanhempia tietämään, kantavatko he tiettyjä perinnöllisiä perinnöllisiä sairauksia, ja jos heillä on yhteisiä kantajatiloja, voivatko heidän lapsensa olla riskiryhmään kuuluvia.

CGC (Certified Genetic Counselor): Yhdysvalloissa toimivien geneettisten neuvonantajien pätevyystodistus, jonka he saavat suoritettuaan kokeen, joka osoittaa heidän taitonsa ja tietonsa terveydenhuollon ammattilaisena.

Chorionic villus sampling (CVS): Testi, joka tehdään ottamalla soluja istukasta raskauden alkuvaiheessa sikiön geneettisten sairauksien havaitsemiseksi.

Kromosomi: DNA on pakattu rakenteisiin, joita kutsutaan kromosomeiksi ja joita on elävien olentojen soluissa. Ihmisellä on 46 kromosomia, joita on 23 paria. Ensimmäiset ovat numeroitu 1-22, ja niitä kutsutaan ”autosomeiksi”. Viimeistä kromosomiparia kutsutaan sukupuolikromosomeiksi: naisilla on yleensä XX-kromosomit ja miehillä yleensä XY-kromosomit.

DNA: Jokaisessa solussamme oleva elämän rakennusaine, joka sisältää geneettistä informaatiota.

Diagnostinen testaus: lääketieteellinen testi, joka tuottaa tietoa, jonka avulla lääkäri voi diagnosoida sairauden.

DNA-testi: geneettisen testin muoto, jossa analysoidaan erityisesti DNA:ta. Tämäntyyppistä testausta voidaan käyttää sairauksia aiheuttavien DNA-muutosten tunnistamiseen tai sen avulla voidaan saada selville muita geneettisiä tietoja yksilöstä, kuten isyys tai syntyperä.

Suoraan kuluttajille suunnattu testaus: tunnetaan myös nimellä kotona tehtävä DNA-testi tai DTC-testi, ja näitä testejä markkinoidaan suoraan kuluttajille, jolloin he voivat ostaa erilaisia geenitestejä ja saada tulokset ilman lääkärin tai vakuutusyhtiön apua.

Eksomi: DNA:n osa, joka sisältää geenit ja joka on noin 1-2 prosenttia kaikesta DNA:sta.

Geeni: DNA:n osa, joka sisältää tietyn ohjeen elimistölle. Se kertoo elimistölle, miten proteiinia, joka on elimistön rakennusaine, valmistetaan. Geenit periytyvät ja määrittävät myös yksilön ominaisuudet, kuten silmien värin tai sen, onko yksilöllä tiettyjä perinnöllisiä sairauksia vai ei.

Geneettinen neuvonantaja: Terveydenhuollon ammattihenkilö, jolla on perinnöllisyys- ja neuvontakoulutus ja joka työskentelee lääkäreiden, sairaanhoitajien tai muiden terveydenhuoltoryhmän jäsenten rinnalla. Geneettiset neuvonantajat arvioivat sairaushistoriaasi ja sukuhistoriaasi määrittääkseen, onko sinulla riski sairastua geneettiseen tai perinnölliseen sairauteen, ja keskustelevat saatavilla olevien geenitestivaihtoehtojen vaikutuksista.

Geneettinen riski: geeniemme vaikutus siihen, miten todennäköisesti sairastumme tiettyyn sairauteen tai tilaan.

Geneettinen testaus: henkilön geneettisen materiaalin (eli kromosomien tai geenien) analysointi sellaisten muutosten tunnistamiseksi, jotka voivat johtaa geneettiseen sairauteen tai alttiuteen sairastua.

Genotyyppi: kuvaa geneettistä perimääsi. Tätä termiä käytetään yleensä, kun viitataan tiettyyn ominaisuuteen.

Sukusolujen testaus: tehdään yleensä veri- tai sylkinäytteestä perinnöllisten geneettisten muutosten tai sellaisten muutosten etsimiseksi, joita henkilöllä on syntymästä lähtien ja jotka voivat siirtyä sukupolvelta toiselle.

Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA): Vuonna 2008 hyväksytty liittovaltion laki, joka suojaa ihmisiä siltä, että heidän geneettisiä tietojaan käytettäisiin väärin ja että ne vaikuttaisivat heidän sairausvakuutusturvaansa tai työsuhteeseensa.

Tietoon perustuva suostumus: prosessi, jossa lääketieteellistä hoitoa (kuten lääkettä, leikkausta tai testiä) koskevat keskeiset yksityiskohdat selvitetään, jotta voidaan päättää, halutaanko hoitoa tai testiä vai ei.

Todennäköinen patogeeninen variantti: DNA-muutos, jonka uskomme todennäköisesti aiheuttavan sen, että geeni ei toimi ja voi johtaa terveysongelmaan. Yleensä tutkijat ja lääkärit ovat 90-prosenttisen varmoja siitä, että nämä aiheuttavat sairauksia, mutta vielä ei ole kerätty tarpeeksi todisteita, jotta voitaisiin olla 100-prosenttisen varmoja.

Mutaatio (geneettinen mutaatio): DNA:n muutos alkuperäisestä tilastaan. Jotkin mutaatiot eivät aiheuta mitään ongelmia, kun taas toiset johtavat sairauteen; tätä termiä käytetään kuitenkin useimmiten silloin, kun yksilöllä on geneettinen muutos, joka aiheuttaa terveysongelman.

Patogeeninen variantti: DNA:n muutos, jonka tiedetään aiheuttavan sen, että jokin geeni ei toimi ja joka voi johtaa terveysongelmaan.

Henkilökohtainen lääketiede: termi, jota käytetään kuvaamaan kehittyvää terveydenhuollon lähestymistapaa, jossa sairauksien ennaltaehkäisy ja/tai hoito räätälöidään yksilön geenien, ympäristön, elämäntapojen ja muiden tekijöiden perusteella.

Preimplantaatiogeneettinen testaus (PGT): koeputkihedelmöityksen (IVF) yhteydessä tehtävä seulontatesti. Testejä on kolmea eri tyyppiä: PGT-M, PGT-SR ja PGT-A, joissa kussakin testataan alkio tiettyjen geneettisten sairauksien (kuten kystisen fibroosin tai Downin oireyhtymän) varalta. Tämäntyyppistä testausta kutsuttiin aiemmin preimplantaatiodiagnostiikaksi (PGD).

Resessiivinen: geenin muoto, joka peittyy geenin vaihtoehtoisen (dominoivan) muodon alle ja ilmenee vain silloin, kun henkilöllä on kaksi tällaista ei-dominoivaa (resessiivistä) kopiota. Tätä kutsutaan myös resessiiviseksi alleeliksi.

Sekvensointi: testi, jossa DNA-koodi luetaan kirjain kirjaimelta läpi ja etsitään muutoksia, jotka voivat aiheuttaa terveysongelmia. Tämä testi voidaan tehdä yhdelle geenille, geenipaneelille tai jopa useammalle DNA:lle (genomille tai eksomille).

X-kromosomissa olevan geenin aiheuttama ominaisuus tai tila.

SNP (single nucleotide polymorphism) -testi: Testi, jossa etsitään DNA:ssa olevia yhden kirjaimen muutoksia. (Tämä on eri asia kuin kokonaisen geenin tai genomin sekvensointi.)

Kasvain-/somaattiset testit: Testit, jotka tehdään kasvaimesta tai syövästä peräisin oleville soluille DNA-muutosten etsimistä varten. Kasvaimen DNA-profiilin tunteminen voi auttaa lääkäreitä räätälöimään hoitoa. Useimmat kasvaimessa havaitut DNA-muutokset eivät ole periytyviä eikä niitä esiinny henkilön terveissä soluissa.

Variantti: DNA-ohjeiden muutos (kuten sanan kirjoitusasun muutos), joka poikkeaa siitä, mitä useimmilla ihmisillä on. Se voi muuttaa geenin toimintaa tai olla muuttamatta sitä.

VUS (Variant of Uncertain/Unknown Significance, epävarma/ tuntematon merkitys): DNA-ohjeiden muutos, josta tutkijat ja lääkärit eivät ole vielä varmoja, aiheuttaako se terveysongelman.