K: Kaip užsisakyti testą?

Norėdami užsisakyti testą, tiesiog pasirinkite norimą testą iš parduotuvės meniu, esančio tinklalapio viršuje, naudokite kontaktinę formą arba rašykite mums el. paštu „info@genorama.com“. Daugiau informacijos apie skirtingus testus galite perskaityti paspaudę ant jų kataloge.

K: Kaip užregistruoti testą ir gauti rezultatus?

Siekdami užtikrinti didžiausią saugumą ir konfidencialumą, sukūrėme specialų klientų portalą, skirtą tik mūsų klientų testų rezultatams. Norėdami pradėti procesą, maloniai prašome užregistruoti savo testą portale, kurio nuoroda pateikta čia. Testo pakuotėje rasite unikalų kodą, kurio prireiks registracijai.

Užsiregistravę maloniai prašome užpildyti trumpą apklausą. Taip galėsime surinkti esminę informaciją, reikalingą išsamiai jūsų mėginio analizei atlikti. Pateikus apklausą, jūsų testas bus oficialiai užregistruotas. Tuomet galėsite tęsti mėginio siuntimą mums, vadovaudamiesi pakuotėje pateiktomis instrukcijomis.

Patariame pasilikti pakuotės dėžutę mėginiui grąžinti. Gavusi jūsų mėginį, mūsų komanda nedelsdama pradės analizę. Baigę tyrimą, rezultatus saugiai įkelkite į klientų portalą. Rezultatus galėsite pasiekti ir atsisiųsti naudodami 2 veiksnių autentifikavimo procesą, kuris buvo nustatytas registracijos etape.

Atminkite, kad privatumo ir saugumo sumetimais, praėjus tam tikram laikui nuo rezultatų atsisiuntimo, privalome pašalinti rezultatus iš klientų portalo. Rekomenduojame pasilikti rezultatų kopiją, kad galėtumėte su ja susipažinti ateityje. Jei turite kokių nors abejonių arba jums reikia tolesnės pagalbos, nedvejodami kreipkitės į mūsų palaikymo komandą.

Pirmenybę teikiame jūsų duomenų ir rezultatų saugumui. Naudodami dviejų veiksnių autentifikavimą ir užšifruotą internetinį naudotojo portalą užtikriname, kad tik jūs galėtumėte pasiekti savo genetinių tyrimų rezultatus. Reguliarūs saugumo auditai ir duomenų apsaugos taisyklių laikymasis dar labiau sustiprina mūsų įsipareigojimą apsaugoti jūsų informaciją.

Skruosto tepinėlio mėginio paėmimas

Biologinio ryšio tyrimai leidžia ne tik nustatyti tėvystę, bet ir kitus biologinius ryšius, įskaitant giminystės ryšius su broliais ir seserimis ar seneliais. Biologinių giminystės ryšių tyrimai grindžiami matematiniu tiriamų asmenų alelių verčių ir alelių dažnių populiacijoje palyginimu.

Atliekant tėvystės tyrimus, dalyvaujančios šalys yra tariamas tėvas ir vaikas (-ai). Paprastai vaikas iš tėvų paveldi po du alelius kiekviename DNR lokuse – vieną iš motinos, kitą iš tėvo, todėl norint patvirtinti tėvystę ar motinystę, vaikas ir tėvas turi turėti po vieną bendrą alelį kiekviename tiriamame lokuse. Motinos mėginio įtraukimas į tėvystės tyrimą gali labai padidinti tėvystės tikimybę, nes galima nustatyti iš tėvo paveldėtus DNR alelius. Tyrimai parodė, kad neįtraukus motinos mėginio, dažniau pasitaiko klaidingai teigiamų tėvystės įvertinimų. Tokiu atveju aleliai, kuriais dalijasi vaikas ir tiriamas vyras, iš tikrųjų gali būti paveldėti ne iš konkretaus tiriamo vyro, o iš motinos, taigi alelio, biologiškai paveldėto iš tėvo, konkrečiame vyre gali ir nebūti, o tiriamas vyras gali būti ne biologinis vaiko tėvas.

Atliekant tėvystės testą lyginami spėjamo tėvo ir vaiko aleliai tam tikrose DNR srityse. Testo rezultatas – paneigti arba patvirtinti tėvystę. Teigiamas rezultatas rodo, kad yra bent 99,99 % tikimybė, jog vaikas yra biologinis tėvas. Neigiamas rezultatas su 100 % tikimybe rodo, kad biologinė tėvystė atmesta. Testo rezultatai negali būti naudojami teismo procese dėl mėginio paėmimo nepatikrintinumo, nebent visi asmenys būtų testuojami tuo pačiu metu vietoje ir jų tapatybė būtų nustatyta pagal asmens tapatybės dokumentą.

Moksliniais tyrimais įrodyta, kad gametų DNR gali atsirasti pokyčių (mutacijų), kurie perduodami palikuonims. Genetinių tyrimų atveju tai reiškia, kad nustatyti aleliai gali pailgėti arba sutrumpėti, t. y. skaitinė vertė, kurią nurodome ataskaitoje, keičiasi nuo vieno lokuso iki kito. Mutacijų dažniai įvairiuose DNR regionuose yra skirtingi ir yra mažesni nei 1 % nustatant naudojamų lokusų (pavyzdžiui, TH01 lokuso mutacijų dažnis vyriškoje linijoje yra 0,009 %, D3S1358 lokuso mutacijų dažnis yra 0,13 %, D18S51 lokuso mutacijų dažnis yra 0,22 %, o FGA lokuso mutacijų dažnis yra 0,32 %). Tai reiškia, kad formuojantis spermatozoidams gali įvykti atsitiktinių DNR pokyčių, dėl kurių tėvas ir vaikas neturi bendro alelio tam tikrame DNR lokuse.

Dėl automatinio el. laiškų filtravimo ne visi el. laiškai gali būti pristatyti. Pridėjus mūsų domeno adresą prie savo patvirtintų siuntėjų sąrašo (Baltojo sąrašo sudarymas) užtikrinama, kad mūsų siunčiami el. laiškai nepatektų į šlamštą. Baltojo sąrašo sudarymas nėra sudėtingas ir užtrunka vos kelias minutes, jei laikotės instrukcijų. Žemiau rasite instrukcijas įvairioms el. pašto paslaugų teikėjams. Norėdami pridėti mus į sąrašą, galite sekti instrukcijas arba susisiekti su savo tinklo administratoriumi ir (arba) IT palaikymu ir paprašyti, kad mūsų domeno (@genorama.com) el. laiškai būtų įtraukti į baltąjį sąrašą.

El. laiškų baltojo sąrašo sudarymas

• Outlook programoje Eikite į Pradžia skirtuką. Paspauskite ant Šlamšto –> Šlamšto el. laiškų parinkčių Šlamšto el. laiškų parinkčių skiltyje eikite į Patikimi siuntėjai skirtuką ir paspauskite Pridėti. Į Pridėti adresą ar domeną laukelį įveskite @genorama.com (arba genorama.com) ir paspauskite Gerai, kad išsaugotumėte pakeitimą.
• Outlook mobiliojoje programoje Atidarykite Outlook mobiliojoje programoje. Paspauskite ant pranešimo, kurį norite pridėti prie baltojo sąrašo. Paspauskite ant trijų taškų viršutiniame dešiniajame kampe. Paspauskite „Perkelti į fokusinę pašto dėžutę”. Kai pasirodys iššokantis ekranas, paspauskite „Perkelti šį ir visus ateities pranešimus”.
• Gmail programoje Gmail baltojo sąrašo sudarymo procesą galima greitai atlikti per interneto klientą: Paspauskite ant nustatymų mygtuko (viršutiniame dešiniajame kampe), tada iš meniu pasirinkite „Nustatymai“. Eikite į skirtuką „Filtruoti ir blokuoti adresai“. Pasirinkite „Sukurti naują filtrą“ ir įveskite el. laiškus ar domenus, kuriuos norite pridėti prie baltojo sąrašo. Norėdami baltojo sąrašo sudaryti visus siuntėjus iš Genorama LLC, tiesiog įveskite domeną, pavyzdžiui, “@genorama.com”. Tai pasakys Gmail, kad patvirtintų kiekvieną pranešimą iš mūsų. Paspauskite „Sukurti filtrą“, kad patvirtintumėte naują filtrą, tada pažymėkite „Niekada nesiųsti į šlamštą“, kad pridėtumėte kiekvieną el. laišką į filtrą. Taip pat galite pasirinkti šiuos el. laiškus pažymėti žvaigždute, pritaikyti tam tikrą žymą arba pažymėti juos kaip svarbius.
• Gmail mobiliojoje programoje Atidarykite Gmail programą. Eikite į šlamšto arba šlamšto aplanką. Paspauskite ant pranešimo, kurį norite peržiūrėti. Pasirinkite parinktį „Žymėti kaip ne šlamštas”. Dabar gausite pranešimus iš šio siuntėjo kaip įprasta.
• Hotmail programoje Prisijunkite prie savo Hotmail, spustelėkite nustatymų piktogramą puslapio viršuje dešinėje pusėje, ją išplėskite ir spustelėkite Daugiau el. pašto nustatymų. Spustelėkite Patikimi ir blokuoti siuntėjai. Paspauskite Patikimi siuntėjai. Įveskite el. pašto adresą, kurį norite pridėti prie baltojo sąrašo, ir paspauskite Pridėti į sąrašą. Norėdami baltojo sąrašo sudaryti visus siuntėjus iš Genorama LLC, tiesiog įveskite domeną, pavyzdžiui, “@genorama.com”. El. pašto adresas buvo pridėtas prie baltojo sąrašo ir bus praleistas per šlamšto tikrinimą Hotmail.

Diagnostiniai tyrimai atliekami siekiant tiksliai nustatyti ligą, kuria serga žmogus. Diagnostinio tyrimo rezultatai gali padėti pasirinkti, kaip gydyti ar tvarkyti savo sveikatą.

Prognostiniai ir priešsimptominiai genetiniai tyrimai naudojami siekiant nustatyti genų pokyčius, kurie didina tikimybę, kad žmogus susirgs ligomis. Šių tyrimų rezultatai suteikia informacijos apie riziką susirgti konkrečia liga. Tokia informacija gali būti naudinga priimant sprendimus dėl jūsų gyvenimo būdo ir sveikatos priežiūros.

Tyrimai dėl nešiotojų naudojami siekiant nustatyti žmones, kurie „nešioja“ su liga susijusį geno pokytį. Genų nešiotojai gali neturėti jokių ligos požymių, tačiau jie gali perduoti genų pokyčius savo vaikams, kurie gali susirgti liga arba patys tapti nešiotojais. Kai kurioms ligoms pasireikšti reikia, kad genų pokyčiai būtų paveldėti iš abiejų tėvų. Tokio tipo tyrimai paprastai siūlomi žmonėms, kurių šeimoje buvo nustatyta konkreti paveldima liga arba kurie priklauso tam tikroms etninėms grupėms, kurioms būdinga didesnė konkrečių paveldimų ligų rizika.

Prenataliniai tyrimai siūlomi nėštumo metu, kad padėtų nustatyti vaisius, sergančius tam tikromis ligomis.

Naujagimių patikra atliekama norint ištirti kūdikius praėjus vienai ar dviem dienoms po gimimo, siekiant išsiaiškinti, ar jie neserga tam tikromis ligomis, kurios, kaip žinoma, sukelia sveikatos ir vystymosi problemų.

Farmakogenominiai tyrimai suteikia informacijos apie tai, kaip tam tikrus vaistus apdoroja žmogaus organizmas. Tokio tipo tyrimai gali padėti sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui parinkti vaistus, kurie geriausiai atitinka jūsų genetinę struktūrą.

Moksliniai genetiniai tyrimai naudojami siekiant daugiau sužinoti apie genų įtaką sveikatai ir ligoms. Kartais rezultatai gali būti tiesiogiai nenaudingi dalyviams, tačiau jie gali būti naudingi kitiems, nes padeda mokslininkams geriau suprasti žmogaus kūną, sveikatą ir ligas.

Tikimės, kad toliau rasite ieškomo termino paaiškinimą.

Alelis: viena iš galimų geno formų.

Autosominis: požymis arba būklė, kurią sukelia genas, esantis „autosomoje“, t. y. nuo 1 iki 22 chromosomos. Kitaip tariant, savybė, nesusijusi su X ar Y chromosoma. Autosominių genetinių būklių pavyzdžiai: Cistinė fibrozė ir sergančiųjų ląstelių anemija.

Gerybinis variantas: DNR pokytis, kuris neturi įtakos geno funkcijai ir nesukelia sveikatos problemų. Mes visi turime daug gerybinių variantų, dėl kurių esame unikalūs ir kurie nesukelia sveikatos problemų.

Bukalinis mėginys: būdas surinkti DNR iš ląstelių, esančių žmogaus skruosto vidinėje pusėje, imant seilių mėginį arba skruosto tepinėlį.

Nešiotojų testavimas / atrankinė patikra: medicininis testas, paprastai atliekamas planuojant šeimą, padedantis būsimiems tėvams sužinoti, ar jie yra tam tikrų paveldimų genetinių būklių nešiotojai, o jei jie turi bendrų nešiotojų būklių, ar jų vaikams gali kilti rizika.

CGC (Certified Genetic Counselor): Jungtinėse Amerikos Valstijose genetikos konsultantų turimas pažymėjimas, kurį jie gauna išlaikę egzaminą, įrodantį jų, kaip sveikatos priežiūros specialistų, įgūdžius ir žinias.

Chorioninių vilnų mėginių paėmimas (CVS): tyrimas, atliekamas paimant ląsteles iš placentos ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu, siekiant nustatyti vaisiaus genetines ligas.

Chromosoma: DNR yra supakuota į struktūras, vadinamas chromosomomis, kurios yra gyvų organizmų ląstelėse. Žmonės turi 46 chromosomas, kurios yra sudarytos iš 23 porų. Pirmosios yra sunumeruotos nuo 1 iki 22 ir vadinamos autosomomis. Paskutinės chromosomų poros vadinamos lytinėmis chromosomomis: moterys paprastai turi XX chromosomų, o vyrai – XY.

DNR: kiekvienoje mūsų ląstelėje esantis gyvybės elementas, kuriame glūdi mūsų genetinė informacija.

Diagnostinis tyrimas: medicininis tyrimas, kurio metu gaunama informacija, leidžianti gydytojui diagnozuoti būklę.

DNR tyrimas: genetinio tyrimo forma, kai analizuojama būtent DNR. Šio tipo tyrimai gali būti naudojami siekiant nustatyti DNR pokyčius, kurie gali sukelti ligas, arba siekiant sužinoti kitą genetinę informaciją apie asmenį, pavyzdžiui, tėvystę ar kilmę.

Tiesiogiai vartotojams skirti tyrimai: dar vadinami DNR tyrimais namuose arba DTC tyrimais – tai tyrimai, kuriais prekiaujama tiesiogiai vartotojams ir kurie leidžia jiems įsigyti įvairių rūšių genetinių tyrimų ir gauti rezultatus nedalyvaujant asmeniniam gydytojui ar draudimo bendrovei.

Egzomas: DNR dalis, kurioje yra genai ir kuri sudaro maždaug 1-2 % visos mūsų DNR.

Genas: DNR segmentas, kuriame yra konkreti instrukcija organizmui. Jis nurodo organizmui, kaip gaminti baltymą, kuris yra sudedamoji organizmo dalis. Genai yra paveldimi ir taip pat lemia individo savybes, pavyzdžiui, akių spalvą arba tai, ar jis serga tam tikromis genetinėmis ligomis.

Genetinis konsultantas: sveikatos priežiūros specialistas, turintis genetikos ir konsultavimo išsilavinimą, dirbantis kartu su gydytojais, slaugytojais ar kitais sveikatos priežiūros komandos nariais. Genetiniai konsultantai įvertina jūsų ligos istoriją ir šeimos istoriją, kad nustatytų, ar jums gresia genetinė arba paveldima liga, ir aptaria galimų genetinių tyrimų galimybes.

Genetinė rizika: mūsų genai lemia tikimybę, kad susirgsime tam tikra liga ar būkle.

Genetiniai tyrimai: asmens genetinės medžiagos (t. y. chromosomų arba genų) analizė, siekiant nustatyti pokyčius, kurie gali lemti genetinę ligą arba polinkį į ligą.

Genotipas: apibūdina jūsų genetinę sandarą. Šis terminas paprastai vartojamas kalbant apie tam tikrą požymį.

Giminės tyrimas: paprastai atliekamas iš kraujo arba seilių mėginio, siekiant nustatyti paveldėtus genetinius pokyčius arba pokyčius, kuriuos asmuo turi nuo gimimo ir kurie gali būti perduodami iš kartos į kartą.

Genetinės informacijos nediskriminavimo įstatymas (GINA): 2008 m. priimtas federalinis įstatymas, kuris apsaugo žmones nuo piktnaudžiavimo jų genetine informacija ir įtakos jų sveikatos draudimui ar įsidarbinimui.

Informuotas sutikimas: procesas, kurio metu sužinoma pagrindinė informacija apie medicininį gydymą (pvz., vaistą, operaciją ar testą), kad būtų galima nuspręsti, ar atlikti gydymą ar testą, ar ne.

Tikėtinas patogeninis variantas: DNR pokytis, kuris, mūsų manymu, greičiausiai lemia, kad genas neveikia ir gali sukelti sveikatos problemą. Paprastai mokslininkai ir gydytojai yra 90 % įsitikinę, kad jie sukelia ligas, tačiau dar nesurinkta pakankamai įrodymų, kad būtų galima būti 100 % tikrais.

Mutacija (genetinė mutacija): DNR pokytis nuo pradinės būsenos. Kai kurios mutacijos nesukelia jokių problemų, o kitos sukelia ligas; tačiau šis terminas dažniausiai vartojamas, kai asmuo turi genetinių pokyčių, sukeliančių sveikatos sutrikimą.

Patogeninis variantas: DNR pokytis, dėl kurio genas neveikia ir gali sukelti sveikatos sutrikimų.

Individualizuota medicina: terminas, vartojamas apibūdinti atsirandančiam sveikatos priežiūros požiūriui, kuriuo remiantis pritaikoma ligų prevencija ir (arba) gydymas, atsižvelgiant į asmens genus, aplinką, gyvenimo būdą ir kitus veiksnius.

Preimplantacinis genetinis tyrimas (PGT): atrankinis tyrimas, atliekamas atliekant apvaisinimą in vitro (IVF). Yra trys jo rūšys: PGT-M, PGT-SR ir PGT-A, kurių kiekvienas apima embriono ištyrimą dėl tam tikrų genetinių ligų (pvz., cistinės fibrozės ar Dauno sindromo). Anksčiau šio tipo tyrimai buvo vadinami preimplantacine genetine diagnostika (PGD).

Recesyvinė: geno forma, kurią maskuoja alternatyvi (dominuojanti) geno forma ir kuri pasireiškia tik tada, kai asmuo turi dvi nedominuojančias (recesyvias) kopijas. Tai taip pat vadinama recesyviuoju aleliu.

Sekvenavimas: tyrimas, kurio metu raidė po raidės skaitomas DNR kodas ir ieškoma pokyčių, galinčių sukelti sveikatos problemų. Šis tyrimas gali būti atliekamas vienam genui, genų grupei arba dar didesnei DNR daliai (genomui arba egzomui).

Su X chromosoma susijęs požymis arba būklė, kurią sukelia X chromosomos genas.

SNP (vieno nukleotido polimorfizmo) tyrimas: tyrimas, kurio metu ieškoma vienos raidės pokyčių DNR. (Tai skiriasi nuo viso geno ar genomo sekos nustatymo).

Vėžio ir (arba) naviko tyrimai: tyrimai, atliekami su naviko ar vėžio ląstelėmis, siekiant nustatyti DNR pokyčius. Žinodami naviko DNR profilį, gydytojai gali pritaikyti gydymą. Dauguma navike rastų DNR pokyčių nėra paveldimi ir jų nėra sveikose žmogaus ląstelėse.

Variantas: DNR instrukcijų pokytis (kaip žodžio rašybos pakeitimas), kuris skiriasi nuo daugumos žmonių. Jis gali keisti arba nekeisti geno veikimo principą.

VUS (Variant of Uncertain/Unknown Significance) (neaiškios/nežinomos reikšmės variantas): DNR instrukcijų pokytis, dėl kurio mokslininkai ir gydytojai dar nėra tikri, ar jis sukelia sveikatos problemų.