Privačiam asmeniui taikomos sąlygos Galioja nuo 2020 m. vasario 27 d.
Prieš pateikdami užsakymą dėl testavimo paslaugų iš bendrovės “Genorama LLC” (toliau – “Genorama”), atidžiai perskaitykite šias Testavimo sąlygas. Pateikdami užsakymą, jūs patvirtinate, kad sutinkate su šiomis Taisyklėmis ir sąlygomis. Jei nesutinkate su visomis šiomis Taisyklėmis ir sąlygomis, negalite naudotis šia svetaine ar testavimo paslaugomis.
“Genorama” gali bet kada ir dėl bet kokios priežasties peržiūrėti šias Taisykles ir sąlygas. Galiojančias Taisykles ir sąlygas visada galima rasti svetainėje. Kiekvieną kartą prieš pateikdami užsakymą perskaitykite Taisykles ir sąlygas. Toliau naudodamiesi svetaine ir “Genorama” paslaugomis po bet kokių pakeitimų, jūs su tokiais pakeitimais sutinkate.
Šioms Taisyklėms ir sąlygoms taikomi Estijos įstatymai. Išimtinę jurisdikciją spręsti bet kokius ginčus, kylančius pagal šias Sąlygas ar susijusius su jomis ir “Genorama” atliekamais bandymais, turės Estijos teismai.
Šių Sąlygų kontekste “klientas” yra užsakymą pateikęs asmuo, pateikęs užsakymą bendrovei “Genorama”.
Informacija apie mėginio medžiagą 1. Visi reikalavimai ir instrukcijos mėginiams, įskaitant informaciją apie tyrimus, kuriems atlikti “Genorama” siunčia mėginių rinkinius, skelbiami “Genorama” interneto svetainėje. 2. Tyrimas atliekamas, jei: 2.1. pateikimo / sutikimo forma užpildyta taip, kaip reikalaujama; ir 2.2. renkant ir saugant mėginio medžiagą buvo laikomasi kokybės reikalavimų; ir 2.3. mėginio medžiagos kokybė, kiekis ir koncentracija atitinka “Genorama” reikalavimus; ir 2.4. asmens vardas ir pavardė arba mėginio kodas pateikimo / sutikimo formoje visiškai atitinka asmens vardą ir pavardę arba mėginio kodą, pažymėtus ant mėginio talpyklos. 3. 3. “Genorama” neatsako už tyrimui atsiųsto mėginio praradimą, išsiuntimą netinkamu adresu arba už konteinerio sudaužymą transportavimo metu. 4. Genorama turi teisę paprašyti papildomos mėginio medžiagos, jei tyrimui reikalingas kiekis ar kokybė neatitinka reikalavimų. Vieną pakaitinį rinkinį “Genorama” siunčia nemokamai. Už kiekvieną paskesnį pakaitinį rinkinį “Genorama” ima 10 % Paslaugos kainos. Pakaitinių rinkinių siuntimo išlaidas apmoka “Genorama”.
5. “Genorama” informuos klientą apie gautą pavyzdį el. paštu, jei pateikimo formoje buvo nurodytas atitinkamas el. pašto adresas. 6. Likusi mėginio medžiaga saugoma tam atvejui, jei klientas norėtų pakartoti tyrimą ateityje. Jei saugojimui nepakanka mėginio medžiagos ir klientas vėliau pageidauja atlikti pakartotinį naujos mėginio medžiagos tyrimą, “Genorama” neatsako už rezultatų, gautų atlikus naują tyrimą, skirtumus. Likusios mėginio medžiagos siuntimas atgal klientui atliekamas pagal nustatytą kainoraštį. 7. Genorama gali naudoti likusią deidentifikuotą mėginio medžiagą kokybės gerinimo ir (arba) moksliniais tikslais, jei klientas sutikimo formoje raštu nenurodo kitaip.
Bandymo atlikimas 1. Klientas turi duoti informuotą sutikimą atlikti bandymą, pasirašydamas sutikimo formoje. Jaunesnio nei 18 metų vaiko vardu rašytinį sutikimą pasirašo vienas iš tėvų arba teisėtas globėjas. 2. Testavimas yra tik informacinio pobūdžio, jis nėra medicininis patarimas ir nepakeičia profesionalaus gydytojo konsultacijos, genetinio konsultavimo, diagnozės ar gydymo. 2. Genorama atliekami tyrimai atitinka gerąją laboratorijos praktiką ir tarptautinius kokybės reikalavimus. Genetinių tyrimų tikslumo rodiklis yra 99 % arba didesnis. 3. Tyrimo atlikimo laikas priklauso nuo taikomo tyrimo metodo. Visa informacija apie atlikimo laiką skelbiama “Genorama” interneto svetainėje prie kiekvieno tyrimo užsakymo informacijos. 4. “Genorama” padarys viską, kad testo rezultatai būtų pateikti esant pirmai galimybei, tačiau “Genorama” negali prisiimti atsakomybės už rezultatų vėlavimą dėl nenumatytų, daug laiko reikalaujančių atvejų.
Bandymų apribojimai Testo sukūrimas ir analizės atlikimas pagrįstas dabartinėmis mūsų žiniomis apie molekulinius biologinius duomenis ir laikui bėgant gali keistis, kai bus gauta daugiau informacijos. Dėl biologinės medžiagos ir taikomų molekulinės biologijos metodų kintamumo retais atvejais testo rezultatas gali pasirodyti negaliojantis.
1. Naujos kartos sekoskaitos (NGS) apribojimai NGS ribotai aptinka šių tipų mutacijas (šis sąrašas gali būti nebaigtinis): intronines mutacijas (išskyrus viso genomo sekoskaitą – WGS), dideles pertvarkas, mitochondrijų genomo mutacijas (išskyrus atvejus, kai jos yra specialiai nukreiptos), epigenetinius veiksnius, mozaikines mutacijas, vienalytę disomiją, mutacijas pasikartojančiose arba GC turtingose srityse, mutacijas genuose su atitinkamais pseudogenais arba kitomis labai homologiškomis sekomis. NGS pagrįstos CNV analizės jautrumas ir specifiškumas gali būti mažesnis nei tiesioginio kiekybinio nustatymo metodo. Dabartiniu metodu aptinkama dauguma didesnių delecijų ir duplikacijų, tačiau mažų CNV jautrumas atskiruose genuose gali skirtis priklausomai nuo egzono dydžio, aprėpties gylio ir regiono savybių. Todėl tai, kad CNV nėra užregistruota, negarantuoja, kad CNV nėra.
Atliekant mikrobiomo analizę, NGS ribotai atskiria gyvus ir negyvus mikrobus, naudojant bakterijų 16S rRNA sekoskaitą.
Viso egzomo sekoskaitos (angl. Whole exome sequencing, WES) metu netiriama 100 % žmogaus genomo genų; tikslinama maždaug 97 % egzonų. Tačiau ~10 % egzonų gali būti neaprėpti pakankamai, kad būtų galima patikimai nustatyti heterozigotinius variantus. WGS dėl techninių priežasčių neanalizuoja visų genų ir neaptinka visų žmogaus genomo mutacijų. Kiekvieno asmens egzomo ar genomo aprėpties pasiskirstymas gali šiek tiek skirtis. Klinikinis bet kurio atskiro egzomo ar genomo jautrumas ir specifiškumas neskaičiuojamas. Reti variantai zondo taikinio vietoje gali turėti įtakos analitiniam jautrumui. 2. Arrayed Primer Extension (APEX) ir Sangerio sekoskaitos apribojimai APEX ir Sangerio sekoskaitos ribotai aptinka šių tipų mutacijas (šis sąrašas gali būti nebaigtinis): dideli persitvarkymai, kopijų skaičiaus variacijos mutacijos (didelės delecijos / dubliacijos), epigenetiniai veiksniai, mozaikinės mutacijos, vienalytė disomija, mutacijos paprastuose pasikartojimuose (trumpi kintamo skaičiaus tandeminiai pasikartojimai), homopolimerai (to paties nukleotido atkarpos) ir GC turtingos sritys.
3. Daugkartinio nuo liguacijos priklausomo zondo amplifikacijos (MLPA) apribojimai MLPA negalima naudoti su pavienėmis ląstelėmis (reikia mažiausiai 3000 ląstelių) ir su mėginiais, pagausintais WGA metodais (viso genomo amplifikacija). MLPA negalima nustatyti subalansuotų translokacijų ir atskirti moteriškų triploidinių ląstelių nuo diploidinių. Šis sąrašas gali būti nebaigtinis. 4. Ribojimo fragmentų ilgio polimorfizmo (RFLP) apribojimai RFLP galima naudoti tik mutacijoms, turinčioms įtakos konkrečioms DNR sekos ribojimo vietoms, kurias atpažįsta ribojimo fermentai, nustatyti. 5. Fragmentų analizės apribojimai Fragmentų analizė gali būti naudojama tik konkretaus DNR fragmento ilgio pokyčiams aptikti, kad būtų galima nustatyti genetinio žymens buvimą arba nebuvimą.
Genetinio tyrimo rezultatų aiškinimas Genetinių tyrimų tikslas – nustatyti ligas sukeliančias genetines mutacijas, įvertinti polinkį sirgti genetine liga, įvertinti riziką susirgti genetine liga ir nustatyti biologinį ryšį.
1. Atlikus genetinius tyrimus, nepaisant aptiktų variacijų, ligos priežastis gali būti nenustatyta. Jei genetiniais tyrimais nustatoma genetinė sutrikimo priežastis, gali būti, kad šios žinios padės arba nepadės prognozuoti ir valdyti ligą. 2. Neigiamas rezultatas (neaptikta mutacijų) neatmeta genetinės ligos ar polinkio į genetinę ligą. 3. Vertinant ligos riziką, genetinė kilmė yra vienas iš ligos išsivystymo veiksnių; aplinkos ir gyvenimo būdo poveikis taip pat vaidina svarbų vaidmenį. Remiantis genetinių tyrimų rezultatais negalima įvertinti visos ligos išsivystymo rizikos. Padidėjusi ligos išsivystymo rizika nebūtinai reiškia susirgimą liga; tuo tarpu liga vis dėlto gali pasireikšti mažos rizikos asmenims, jei aplinkos veiksniai ar kiti šiuo metu nežinomi rizikos veiksniai padidina tikimybę susirgti. Vertinant riziką atsižvelgiama į riziką bendroje populiacijoje, kuri nereiškia, kad kiekvienam populiacijos nariui rizika yra vienas prie vieno. 4. Interpretuojant genetinį tyrimą reikėtų atsižvelgti į tai, kad dabartinės žinios apie ligos ar patogeninio sutrikimo genetiką ir įvairių genų sąveiką gali būti neišsamios. Dabartinis genetinio tyrimo aiškinimas ateityje gali keistis dėl paskelbtų naujų mokslinių tyrimų. 5. Genetinio tyrimo rezultatai gali būti neišsamūs, nes daugelis etninių grupių nedalyvauja moksliniuose tyrimuose. 6. “Genorama” išduoti genetinių testų rezultatai yra pagrįsti paskelbtais moksliniais tyrimais ir gali būti taikomi ne visoms etninėms grupėms. 6. WES ir WGS atveju apie atsitiktinius rezultatus pranešama pagal Amerikos medicinos genetikos ir genomikos koledžo (ACMG) rekomendacijas dėl pranešimo apie atsitiktinius ar antrinius klinikinio egzomo ir genomo sekoskaitos rezultatus (išskyrus atvejus, kai pacientas sutikimo formoje atsisako gauti šiuos rezultatus). Bet kokie kiti atsitiktiniai radiniai, nesusiję su ACMG rekomendacijomis ar asmens sveikatos būkle, bus aptarti su klientu prieš pranešant. 7. Bendrovė “Genorama” neatsako už teisines, materialines, socialines, psichologines ar moralines pasekmes, kurios gali atsirasti dėl genetinių tyrimų rezultatų.
Mikrobiomo analizės rezultatų interpretavimas Mikrobiomo analizės tikslas – apibūdinti bendrą žarnyno bakterijų sudėtį, išanalizuoti jų įtaką asmens sveikatai ir nustatyti patogenines bakterijas. 1. Reikėtų atsižvelgti į tai, kad mikrobiomo analizė atliekama iš išmatų mėginio. Į mikrobiomo tyrimo mėginio medžiagą įeina gyvi mikrobai, kurie gali daugintis per laikotarpį nuo mėginio paėmimo iki analizės. Todėl ilgalaikio laikymo metu mikrobų procentinė dalis mėginio medžiagoje gali kisti. Dėl minėtų priežasčių analizės rezultatai gali neatspindėti tikrosios žarnyno bakterijų sudėties. 2. Mikrobiomo analizės metodas neleidžia atskirti gyvų ir negyvų mikrobų, todėl analizės metu aptiktų mikrobų sudėtis gali nevisiškai sutapti su tikrąja žmogaus organizmą veikiančių bakterijų sudėtimi. 3. Pateikta bakterijų sudėtis gali būti ne visa, bakterijos nebuvimas rezultatuose neatmeta faktinio bakterijos buvimo žarnyne. 4. Mikrobiomo analizė gali neleisti nustatyti ligos ar sveikatos problemos priežasties, nepaisant nustatytų rezultatų. Net jei mikrobiomo analizė leidžia nustatyti ligos ar sveikatos problemos priežastį, informacija gali nepadėti prognozuoti ar gydyti ligą.
5. Kiekvienas žmogus gali būti prisitaikęs gyventi su savo mikrobiomu, todėl mikrobiomo sudėtis, besiskirianti nuo etaloninės grupės, tikrai negali sukelti nutukimo, ligų ar sveikatos problemų. Vis dėlto mikrobiomas, panašus į etaloninės grupės mikrobiomą, gali neatmesti galimybės atsirasti sveikatos problemų. 6. Mikrobiomo sudėtis yra vienas iš veiksnių, lemiančių svorio didėjimą, ligų ir sveikatos problemų priežastis; aplinkos ir gyvenimo būdo įtaka taip pat atlieka svarbų vaidmenį. 7. Mityba yra vienas iš veiksnių, darančių įtaką mikrobiomo sudėčiai; vaistų (ypač antibiotikų) vartojimas, ligos, amžius, stresas, nėštumas, gyvenimo būdas ir aplinkos veiksniai taip pat turi didelės įtakos. Rezultatų ataskaitoje pateiktos mitybos rekomendacijos gali būti neišsamios ir nepaveikti mikrobiomo sudėties numatyta ir pageidaujama linkme. 8. Interpretuojant mikrobiomo analizę, reikėtų atsižvelgti į tai, kad dabartinės žinios apie bakterijų poveikį žmogaus šeimininkui gali būti neišsamios. Dabartinė mikrobiomo analizės interpretacija ateityje gali keistis dėl paskelbtų naujų mokslinių tyrimų. 9. Genorama neatsako už teisines, materialines, socialines, psichologines ar moralines pasekmes, kurios gali atsirasti dėl mikrobiomo analizės rezultatų.
Bandymų rezultatų išdavimas 1. Bandymo rezultatai išduodami tik bandymo užsakovui. Rezultatų kopija bus išduota tik asmeniui (-ims), kurio (-ių) vardas (-ai), pavardė (-ės) ir duomenys buvo pažymėti pateikimo / sutikimo formoje. 2. “Genorama” neatskleidžia asmens duomenų ir testo rezultatų trečiosioms šalims. 2. Neapdoroti tyrimų rezultatų duomenys WES, WGS ir NGS genų grupių atveju bus saugomi 3 mėnesius po to, kai bus išduoti tyrimų rezultatai. Bet kokios užklausos apie testo rezultatus, reikalaujančios papildomos duomenų analizės, priimamos iki 3 mėnesių nuo testo rezultatų išdavimo. 3. Likusius deidentifikuotus tyrimų rezultatus “Genorama” gali naudoti kokybės gerinimo ir (arba) moksliniais tikslais, nebent klientas sutikimo formoje raštu nurodys kitaip. 4. Klientas turi teisę atsisakyti žinių apie testo rezultatus, apie tai raštu informuodamas “Genorama” iki rezultatų išdavimo, tačiau tai nesuteikia klientui teisės susigrąžinti už testą sumokėtą sumą.
Kaina, mokėjimas ir atšaukimas 1. “Genorama” pasilieka teisę bet kuriuo metu keisti kainas. Neatsižvelgiant į bet kokį kainų pasikeitimą, klientui bus taikoma kaina, kuri buvo nurodyta už paslaugą pateikiant užsakymą. 2. Testo užsakovas sąskaitą už testo atlikimą apmoka per 10 kalendorinių dienų nuo sąskaitoje pažymėtos datos, jei nesusitarta kitaip. Vėluojant sumokėti, “Genorama” turi teisę prie sąskaitos faktūros pridėti 0,1 % dydžio delspinigius už kiekvieną kalendorinę dieną. 3. Užsakovas gali atšaukti užsakymą, kol “Genorama” nepradėjo analizuoti mėginio. Užsakymas negali būti atšauktas, jei analizė jau atliekama. 4. Užsakymą klientui atšaukus po to, kai surinkimo rinkinys pristatytas klientui, grąžinama 75 % tyrimo kainos.
Garantijos ir atsakomybės atsisakymas 1. “Genorama”, jos padaliniai, dukterinės įmonės, patronuojančios bendrovės ar jų darbuotojai neatsako už jokią tiesioginę, netiesioginę, netiesioginę ar bet kokią kitą žalą, atsiradusią dėl atliktų testų ar testų rezultatų naudojimo. Tai apima atsakomybę už asmens sužalojimą ar mirtį. 2. Klientas sutinka atlyginti “Genorama”, jos padaliniams, patronuojamosioms, patronuojančioms bendrovėms ar jų darbuotojams visus nuostolius ar žalą, patirtą dėl naudojimosi šia svetaine ar “Genorama” testavimo paslaugomis, taip pat visus trečiųjų šalių pareikštus ieškinius ar teisminius procesus, susijusius su tokiomis paslaugomis. 3. Jokiu atveju “Genorama”, jos padalinių, dukterinių įmonių, patronuojančiųjų bendrovių ar jų darbuotojų atsakomybė neviršija sumos, kurią klientas sumokėjo už konkretų testavimą. Bet kokia pretenzija “Genorama”, jos padaliniams, dukterinėms, patronuojančioms bendrovėms ar jų darbuotojams turi būti pateikta per 6 mėnesius nuo tyrimo rezultatų išdavimo, priešingu atveju pretenzija laikoma pasibaigusia.
Prieš pateikdami užsakymą dėl “Genorama LLC” (toliau – “Genorama”) teikiamų testavimo paslaugų, atidžiai perskaitykite šias testavimo sąlygas. Pateikdami užsakymą, jūs patvirtinate, kad sutinkate su šiomis Taisyklėmis ir sąlygomis. Jei nesutinkate su visomis šiomis Taisyklėmis ir sąlygomis, negalite naudotis šia svetaine ar testavimo paslaugomis.
“Genorama” gali bet kada ir dėl bet kokios priežasties peržiūrėti šias Taisykles ir sąlygas. Galiojančias Taisykles ir sąlygas visada galima rasti svetainėje. Kiekvieną kartą prieš pateikdami užsakymą perskaitykite Taisykles ir sąlygas. Toliau naudodamiesi svetaine ir “Genorama” paslaugomis po bet kokių pakeitimų, jūs su tokiais pakeitimais sutinkate.
Šioms Taisyklėms ir sąlygoms taikomi Estijos įstatymai. Išimtinę jurisdikciją spręsti bet kokius ginčus, kylančius pagal šias Sąlygas ar susijusius su jomis ir “Genorama” atliekamais bandymais, turės Estijos teismai.
Šių Sąlygų kontekste “klientas” yra užsakymą pateikęs asmuo, pateikęs užsakymą bendrovei “Genorama”.
Informacija apie mėginio medžiagą 1. Visi reikalavimai ir instrukcijos mėginiams, įskaitant informaciją apie tyrimus, kuriems atlikti “Genorama” siunčia mėginių rinkinius, skelbiami “Genorama” interneto svetainėje. 2. Tyrimas atliekamas, jei: 2.1. pateikimo forma užpildyta taip, kaip reikalaujama; ir 2.2. renkant ir saugant mėginio medžiagą buvo laikomasi kokybės reikalavimų; ir 2.3. mėginio medžiagos kokybė, kiekis ir koncentracija atitinka “Genorama” reikalavimus; ir 2.4. pateikimo formoje nurodytas (-i) pavadinimas (-ai) arba mėginio kodas (-ai) visiškai atitinka pavadinimą (-us) arba mėginio kodą (-us), pažymėtą (-us) ant mėginio talpyklos (-ų). 3. 3. “Genorama” neatsako už tyrimui siunčiamo mėginio praradimą, išsiuntimą netinkamu adresu arba už konteinerio sudaužymą transportavimo metu. 4. Genorama turi teisę paprašyti papildomos mėginio medžiagos, jei bandymui reikalingas kiekis ar kokybė neatitinka reikalavimų. Vieną pakaitinį rinkinį “Genorama” siunčia nemokamai. Už kiekvieną paskesnį pakaitinį rinkinį “Genorama” ima 10 % Paslaugos kainos. Pakaitinių rinkinių siuntimo išlaidas apmoka “Genorama”. 5. Apie gautą pavyzdį “Genorama” informuos klientą el. paštu, jei pateikimo formoje buvo įrašytas atitinkamas el. pašto adresas.
6. Likusi mėginio medžiaga saugoma tam atvejui, jei klientas norėtų pakartoti bandymą ateityje. Jei saugojimui nepakanka mėginio medžiagos ir klientas vėliau pageidauja atlikti pakartotinį naujos mėginio medžiagos tyrimą, “Genorama” neatsako už rezultatų, gautų atlikus naują tyrimą, skirtumus. Likusios mėginio medžiagos siuntimas atgal klientui atliekamas pagal nustatytą kainoraštį. 7. Genorama gali naudoti likusią deidentifikuotą mėginio medžiagą kokybės gerinimo ir (arba) moksliniais tikslais, jei klientas sutikimo formoje raštu nenurodo kitaip.
Bandymo atlikimas 1. Užsakovas atsako už tai, kad būtų gautas informuoto asmens, kurio mėginys siunčiamas tyrimui, sutikimas. 2. Genetinio tyrimo užsakovas atsako už genetinės konsultacijos suteikimą tiriamajam asmeniui prieš tyrimą ir po jo. Testavimas yra tik informacinio pobūdžio, jis nėra medicininė konsultacija ir nepakeičia profesionalios medicininės konsultacijos, genetinės konsultacijos, diagnozės ar gydymo. 2. “Genorama” atliekami tyrimai atitinka gerąją laboratorijos praktiką ir tarptautinius kokybės reikalavimus. Genetinių tyrimų tikslumo rodiklis yra 99 % arba didesnis. 3. Tyrimo atlikimo laikas priklauso nuo taikomo tyrimo metodo. Visa informacija apie atlikimo laiką skelbiama “Genorama” interneto svetainėje prie kiekvieno tyrimo užsakymo informacijos. 4. “Genorama” padarys viską, kad testo rezultatai būtų pateikti esant pirmai galimybei, tačiau “Genorama” negali prisiimti atsakomybės už rezultatų vėlavimą dėl nenumatytų, daug laiko reikalaujančių atvejų.
Bandymų apribojimai Testo sukūrimas ir analizės atlikimas pagrįstas dabartinėmis mūsų žiniomis apie molekulinius biologinius duomenis ir laikui bėgant gali keistis, kai bus gauta daugiau informacijos. Dėl biologinės medžiagos ir taikomų molekulinės biologijos metodų kintamumo retais atvejais testo rezultatas gali pasirodyti negaliojantis. 1. Naujos kartos sekoskaitos (NGS) apribojimai NGS ribotai aptinka šių tipų mutacijas (šis sąrašas gali būti nebaigtinis): intronines mutacijas (išskyrus viso genomo sekoskaitą – WGS), dideles pertvarkas, kopijų skaičiaus variacijos mutacijas (dideles delecijas / dubliacijas), mitochondrijų genomo mutacijas (išskyrus WGS), epigenetinius veiksnius, mozaikines mutacijas, uniparentalinę disomiją, mutacijas pasikartojančiose arba GC turtingose srityse, mutacijas genuose su atitinkamais pseudogenais arba kitomis labai homologiškomis sekomis. Mikrobiomo analizės atveju NGS ribotai leidžia atskirti gyvus ir negyvus mikrobus naudojant bakterijų 16S rRNA sekoskaitą.
Viso egzomo sekoskaitos (WES) metu nenustatoma 100 % žmogaus genomo genų; nustatoma maždaug 97 % egzonų. Tačiau ~ 10 % egzonų gali būti neaprėpti pakankamai, kad būtų galima patikimai nustatyti heterozigotinius variantus. WGS dėl techninių priežasčių neanalizuoja visų genų ir neaptinka visų žmogaus genomo mutacijų. Kiekvieno asmens egzomo ar genomo aprėpties pasiskirstymas gali šiek tiek skirtis. Klinikinis bet kurio atskiro egzomo ar genomo jautrumas ir specifiškumas neskaičiuojamas. Reti variantai zondo taikinio vietoje gali turėti įtakos analitiniam jautrumui. 2. Arrayed Primer Extension (APEX) ir Sangerio sekoskaitos apribojimai APEX ir Sangerio sekoskaitos ribotai aptinka šių tipų mutacijas (šis sąrašas gali būti nebaigtinis): dideli persitvarkymai, kopijų skaičiaus variacijos mutacijos (didelės delecijos / dubliacijos), epigenetiniai veiksniai, mozaikinės mutacijos, vienalytė disomija, mutacijos paprastuose pasikartojimuose (trumpi kintamo skaičiaus tandeminiai pasikartojimai), homopolimerai (to paties nukleotido atkarpos) ir GC turtingos sritys. 3. Daugkartinio nuo liguacijos priklausomo zondo amplifikacijos (MLPA) apribojimai MLPA negalima naudoti su pavienėmis ląstelėmis (reikia mažiausiai 3000 ląstelių) ir su mėginiais, amplifikuotais WGA metodais (viso genomo amplifikacija). MLPA negalima nustatyti subalansuotų translokacijų ir atskirti moteriškų triploidinių ląstelių nuo diploidinių. Šis sąrašas gali būti nebaigtinis.
4. Restrikcijos fragmentų ilgio polimorfizmo (RFLP) apribojimai RFLP galima naudoti tik mutacijoms, turinčioms įtakos konkrečioms DNR sekos ribojimo vietoms, kurias atpažįsta ribojimo fermentai, nustatyti. 5. Fragmentų analizės apribojimai Fragmentų analizė gali būti naudojama tik konkretaus DNR fragmento ilgio pokyčiams aptikti, kad būtų galima nustatyti genetinio žymens buvimą arba nebuvimą.
Genetinių tyrimų rezultatų interpretavimas Genetinių tyrimų tikslas – nustatyti ligas sukeliančias genetines mutacijas, įvertinti polinkį sirgti genetine liga, įvertinti riziką susirgti genetine liga ir nustatyti biologinį ryšį. 1. Atliekant genetinius tyrimus, nepaisant nustatytų pakitimų, ligos priežastis gali būti nenustatyta. Jei genetiniais tyrimais nustatoma genetinė sutrikimo priežastis, gali būti, kad šios žinios gali padėti arba nepadėti ligos prognozei ir gydymui. 2. Neigiamas rezultatas (neaptikta mutacijų) neatmeta genetinės ligos ar polinkio į genetinę ligą. 3. Vertinant ligos riziką, genetinė kilmė yra vienas iš ligos išsivystymo veiksnių; aplinkos ir gyvenimo būdo poveikis taip pat vaidina svarbų vaidmenį. Remiantis genetinių tyrimų rezultatais negalima įvertinti visos ligos išsivystymo rizikos. Padidėjusi ligos išsivystymo rizika nebūtinai reiškia susirgimą liga; tuo tarpu liga vis dėlto gali pasireikšti mažos rizikos asmenims, jei aplinkos veiksniai ar kiti šiuo metu nežinomi rizikos veiksniai padidina tikimybę susirgti. Vertinant riziką atsižvelgiama į riziką bendroje populiacijoje, kuri nereiškia, kad kiekvienam populiacijos nariui rizika yra vienas prie vieno.
4. Interpretuojant genetinį tyrimą, reikėtų atsižvelgti į tai, kad dabartinės žinios apie ligos ar patogeninio sutrikimo genetiką ir įvairių genų sąveiką gali būti neišsamios. Dabartinis genetinio testo aiškinimas ateityje gali keistis dėl paskelbtų naujų mokslinių tyrimų. 5. Rezultatas, gautas remiantis genetiniu tyrimu, gali būti neišsamus, nes daugelis etninių grupių nedalyvauja moksliniuose tyrimuose. Genorama išduoti genetinių testų rezultatai yra pagrįsti paskelbtais moksliniais tyrimais ir gali būti taikomi ne visoms etninėms grupėms. 6. WES ir WGS atveju apie atsitiktinius rezultatus pranešama pagal Amerikos medicinos genetikos ir genomikos koledžo (ACMG) rekomendacijas dėl pranešimo apie atsitiktinius ar antrinius klinikinio egzomo ir genomo sekoskaitos rezultatus. Bet kokie kiti atsitiktiniai radiniai, nesusiję su ACMG rekomendacijomis arba tiriamojo asmens sveikatos būkle, prieš pranešant bus aptarti su klientu. 7. Bendrovė “Genorama” neatsako už teisines, materialines, socialines, psichologines ar moralines pasekmes, kurios gali atsirasti dėl genetinių tyrimų rezultatų.
Mikrobiomo analizės rezultatų interpretavimas Mikrobiomo analizės tikslas – apibūdinti bendrą žarnyno bakterijų sudėtį, išanalizuoti jų įtaką asmens sveikatai ir nustatyti patogenines bakterijas. 1. Reikėtų atsižvelgti į tai, kad mikrobiomo analizė atliekama iš išmatų mėginio. Į mikrobiomo tyrimo mėginio medžiagą įeina gyvi mikrobai, kurie gali daugintis per laikotarpį nuo mėginio paėmimo iki analizės. Todėl ilgalaikio laikymo metu mikrobų procentinė dalis mėginio medžiagoje gali kisti. Dėl minėtų priežasčių analizės rezultatai gali neatspindėti tikrosios žarnyno bakterijų sudėties. 2. Mikrobiomo analizės metodas neleidžia atskirti gyvų ir negyvų mikrobų, todėl analizės metu aptiktų mikrobų sudėtis gali nevisiškai sutapti su tikrąja žmogaus organizmą veikiančių bakterijų sudėtimi. 3. Pateikta bakterijų sudėtis gali būti ne visa, bakterijos nebuvimas rezultatuose neatmeta faktinio bakterijos buvimo žarnyne.
4. Mikrobiomo analizė gali neleisti nustatyti ligos ar sveikatos problemos priežasties, nepaisant aptiktų radinių. Net jei mikrobiomo analizė leidžia nustatyti ligos ar sveikatos problemos priežastį, ši informacija gali nepadėti prognozuoti ar gydyti ligą. 5. Kiekvienas žmogus gali būti prisitaikęs gyventi su savo mikrobiomu, todėl mikrobiomo sudėtis, besiskirianti nuo etaloninės grupės, tikrai negali sukelti nutukimo, ligų ar sveikatos problemų. Vis dėlto mikrobiomas, panašus į etaloninės grupės mikrobiomą, gali neatmesti atsiradusių sveikatos problemų. 6. Mikrobiomo sudėtis yra vienas iš veiksnių, lemiančių svorio didėjimą, ligų ir sveikatos problemų priežastis; aplinkos ir gyvenimo būdo įtaka taip pat atlieka svarbų vaidmenį. 7. Mityba yra vienas iš veiksnių, darančių įtaką mikrobiomo sudėčiai; vaistų (ypač antibiotikų) vartojimas, ligos, amžius, stresas, nėštumas, gyvenimo būdas ir aplinkos veiksniai taip pat turi didelės įtakos. Rezultatų ataskaitoje pateiktos mitybos rekomendacijos gali būti neišsamios ir nepaveikti mikrobiomo sudėties numatyta ir pageidaujama linkme. 8. Interpretuojant mikrobiomo analizę, reikėtų atsižvelgti į tai, kad dabartinės žinios apie bakterijų poveikį žmogaus šeimininkui gali būti neišsamios. Dabartinė mikrobiomo analizės interpretacija ateityje gali keistis dėl paskelbtų naujų mokslinių tyrimų.
9. “Genorama” neatsako už teisines, materialines, socialines, psichologines ar moralines pasekmes, kurios gali atsirasti dėl mikrobiomo analizės rezultatų.
Tyrimo rezultatų išdavimas 1. Tyrimo rezultatai išduodami tik tyrimo užsakovui. Rezultatų kopija bus išduota tik asmeniui (-ims), kurio (-ių) vardas (-ai), pavardė (-ės) ir duomenys buvo pažymėti pateikimo formoje. 2. “Genorama” neatskleis testuojamo asmens asmens duomenų ir testo rezultatų trečiosioms šalims. 2. Neapdoroti tyrimų rezultatų duomenys WES, WGS ir NGS genų grupių atveju bus saugomi 3 mėnesius po to, kai bus išduoti tyrimų rezultatai. Bet kokios užklausos apie testo rezultatus, reikalaujančios papildomos duomenų analizės, priimamos iki 3 mėnesių nuo testo rezultatų išdavimo. 3. Likusius deidentifikuotus tyrimų rezultatus “Genorama” gali naudoti kokybės gerinimo ir (arba) moksliniais tikslais, nebent klientas sutikimo formoje raštu nurodys kitaip. 4. Klientas turi teisę atsisakyti žinių apie testo rezultatus, apie tai raštu informuodamas “Genorama” iki rezultatų išdavimo, tačiau tai nesuteikia klientui teisės susigrąžinti už testą sumokėtą sumą.
Kaina, mokėjimas ir atšaukimas 1. “Genorama” pasilieka teisę bet kuriuo metu keisti kainas. Neatsižvelgiant į bet kokį kainų pasikeitimą, klientui bus taikoma kaina, kuri buvo nurodyta už paslaugą pateikiant užsakymą. 2. Testo užsakovas sąskaitą už testo atlikimą apmoka per 10 kalendorinių dienų nuo sąskaitoje pažymėtos datos, jei nesusitarta kitaip. Vėluojant sumokėti, “Genorama” turi teisę prie sąskaitos faktūros pridėti 0,1 % dydžio delspinigius už kiekvieną kalendorinę dieną. 3. Užsakovas gali atšaukti užsakymą, kol “Genorama” nepradėjo analizuoti mėginio. Užsakymas negali būti atšauktas, jei analizė jau atliekama. 4. Užsakymą klientui atšaukus po to, kai surinkimo rinkinys pristatytas klientui, grąžinama 75 % tyrimo kainos.
Garantijos ir atsakomybės atsisakymas 1. “Genorama”, jos padaliniai, dukterinės įmonės, patronuojančios bendrovės ar jų darbuotojai neatsako už jokią tiesioginę, netiesioginę, netiesioginę ar bet kokią kitą žalą, atsiradusią dėl atliktų testų ar testų rezultatų naudojimo. Tai apima atsakomybę už asmens sužalojimą ar mirtį. 2. Klientas sutinka atlyginti “Genorama”, jos padaliniams, patronuojamosioms, patronuojančioms bendrovėms ar jų darbuotojams visus nuostolius ar žalą, patirtą dėl naudojimosi šia svetaine ar “Genorama” testavimo paslaugomis, taip pat visus trečiųjų šalių pareikštus ieškinius ar teisminius procesus, susijusius su tokiomis paslaugomis. 3. Jokiu atveju “Genorama”, jos padalinių, dukterinių įmonių, patronuojančiųjų bendrovių ar jų darbuotojų atsakomybė neviršija sumos, kurią klientas sumokėjo už konkretų testavimą. Bet kokia pretenzija “Genorama”, jos padaliniams, dukterinėms, patronuojančioms bendrovėms ar jų darbuotojams turi būti pateikta per 6 mėnesius nuo tyrimo rezultatų išdavimo, priešingu atveju pretenzija laikoma pasibaigusia.