J: Kā pasūtīt testu?

Lai pasūtītu testu, vienkārši izvēlieties vēlamo testu no veikala izvēlnes, kas atrodas tīmekļa lapas augšpusē, izmantojiet kontaktformu vai rakstiet mums uz “info@genorama.com”. Vairāk par dažādiem testiem var izlasīt, uzklikšķinot uz tiem katalogā.

J: Kā es varu reģistrēt savu testu un piekļūt rezultātiem?

Lai nodrošinātu maksimālu drošību un konfidencialitāti, esam izveidojuši īpašu klientu portālu, kas paredzēts tikai mūsu klientu testu rezultātiem. Lai sāktu procesu, lūdzu, reģistrējiet savu testu šeit norādītajā portālā. Testa iepakojumā atradīsiet unikālu kodu, kas jums būs nepieciešams reģistrācijai.

Reģistrējoties mēs lūdzam aizpildīt īsu aptauju. Tas ļaus mums apkopot būtisku informāciju, lai veiktu visaptverošu jūsu parauga analīzi. Kad aptauja būs iesniegta, jūsu tests tiks oficiāli reģistrēts. Pēc tam varat turpināt sūtīt paraugu atpakaļ mums, ievērojot iepakojumā pievienotos norādījumus.

Lūdzu, ņemiet vērā, ka privātuma un drošības apsvērumu dēļ mums ir pienākums izņemt rezultātus no klientu portāla pēc tam, kad ir pagājis noteikts laiks kopš rezultātu lejupielādes. Mēs iesakām jums saglabāt savu rezultātu kopiju turpmākai lietošanai. Ja jums ir kādas neskaidrības vai nepieciešama papildu palīdzība, lūdzu, sazinieties ar mūsu atbalsta dienestu.

Mēs par prioritāti izvirzām jūsu datu un rezultātu drošību. Izmantojot mūsu divu faktoru autentifikāciju un šifrētu tiešsaistes lietotāja portālu, mēs nodrošinām, ka tikai jūs varat piekļūt saviem ģenētisko testu rezultātiem. Regulāra drošības revīzija un atbilstība datu aizsardzības noteikumiem vēl vairāk stiprina mūsu apņemšanos aizsargāt jūsu informāciju.

Vaigu uztriepes parauga ņemšana

Bioloģisko attiecību testēšana ļauj ne tikai noteikt paternitāti, bet arī identificēt citas bioloģiskās saites, tostarp brāļu un māsu vai vecvecāku radniecību. Bioloģiskās radniecības testu pamatā ir matemātisks testējamo indivīdu alēļu vērtību un alēļu biežuma salīdzinājums populācijā.

Paternitātes noteikšanā iesaistītās puses ir iespējamais tēvs un bērns(-i). Parasti bērns no vecākiem katrā DNS lokusā manto divas alēles – vienu no mātes un otru no tēva, tāpēc, lai apstiprinātu paternitāti vai maternitāti, bērnam un vecākam katrā testētajā lokusā jābūt vienai kopīgai alēlei. Mātes parauga iekļaušana paternitātes noteikšanā var būtiski ietekmēt paternitātes noteikšanas iespējamību, jo ir iespējams noteikt no tēva pārmantotās DNS alēles. Pētījumi liecina, ka, neiekļaujot mātes paraugu, biežāk tiek veikti kļūdaini pozitīvi paternitātes novērtējumi. Šādā gadījumā alēles, kas kopīgas bērnam un testētajam vīrietim, patiesībā var nebūt mantotas no konkrētā testētā vīrieša, bet gan no mātes, tādējādi no tēva bioloģiski mantotā alēle var nebūt klātesoša konkrētajam vīrietim, un testētais vīrietis var nebūt bērna bioloģiskais tēvs.

Paternitātes noteikšanā tiek salīdzinātas iespējamā tēva un bērna alēles konkrētos DNS apgabalos. Testa rezultāts ir izslēgt vai apstiprināt paternitāti. Pozitīvs rezultāts norāda, ka pastāv vismaz 99,99 % varbūtība, ka bērns ir bioloģiskais tēvs. Negatīvs rezultāts ar 100 % varbūtību norāda, ka bioloģiskā paternitāte ir izslēgta. Testa rezultāti nav izmantojami tiesvedībā, jo paraugu ņemšana nav pārbaudāma, izņemot gadījumus, kad visas personas tiek pārbaudītas vienlaicīgi uz vietas un to identitāte tiek identificēta ar personu apliecinošu dokumentu.

Zinātniskie pētījumi ir pierādījuši, ka gametu DNS var rasties izmaiņas (mutācijas), kas tiek nodotas pēcnācējiem. Ģenētiskās testēšanas gadījumā tas nozīmē, ka identificētās alēles var pagarināties vai saīsināties, t. i., skaitliskā vērtība, ko mēs uzrādām ziņojumā, mainās no viena lokusa uz citu. Mutāciju biežums dažādos DNS reģionos atšķiras un ir mazāks par 1 % noteikšanā izmantotajiem lokusiem (piemēram, TH01 lokusa mutāciju biežums vīriešu līnijā ir 0,009 %, D3S1358 lokusa mutāciju biežums ir 0,13 %, D18S51 lokusa mutāciju biežums ir 0,22 % un FGA lokusa mutāciju biežums ir 0,32 %). Tas nozīmē, ka spermatozoīdu veidošanās laikā var notikt nejaušas izmaiņas DNS, kā rezultātā tēvam un bērnam nav kopīgas alēles konkrētā DNS lokusā.

Dēļ automātiskajiem e-pasta filtri, ne visi e-pasti varētu tikt piegādāti. Pievienojot mūsu domēna adresi saviem apstiprinātajiem sūtītāju sarakstam (Baltā saraksta veidošana), tiek nodrošināts, ka mūsu nosūtītie e-pasti netiek uzskatīti par surogātpastu. Baltā saraksta veidošana nav sarežģīta un prasa tikai dažas minūtes, ja sekojat instrukcijām. Zemāk jūs atradīsiet instrukcijas dažādiem e-pasta pakalpojumu sniedzējiem. Lai pievienotu mūs sarakstam, varat sekot instrukcijām vai sazināties ar savu tīkla administratoru un/vai IT atbalstu un lūgt pievienot e-pastus no mūsu domēna (@genorama.com) baltajā sarakstā.

Baltā saraksta veidošana e-pastiem

• Outlook programmā Iet uz sākuma cilni. Noklikšķiniet uz Sūdzības –> Sūdzību e-pasta opcijas Sūdzību e-pasta opciju sadaļā dodieties uz Drošo sūtītāju cilni un noklikšķiniet uz Pievienot. Pievienojiet adresi vai domēnu laukā, ierakstot @genorama.com (vai genorama.com) un noklikšķiniet uz Labi, lai saglabātu izmaiņas.
• Outlook mobilajā lietotnē Atveriet Outlook mobilajā lietotnē. Noklikšķiniet uz ziņojuma, kuru vēlaties pievienot baltajam sarakstam. Noklikšķiniet uz trim punktiem augšējā labajā stūrī. Noklikšķiniet uz “Pārvietot uz fokusa iesūtni”. Kad parādās uznirstošais logs, noklikšķiniet uz “Pārvietot šo un visus nākamos ziņojumus”.
• Gmail Gmail baltā saraksta veidošanas process var tikt veikts ātri caur tīmekļa klientu: Noklikšķiniet uz iestatījumu pogas (ekrāna augšējā labajā stūrī), tad izvēlieties “Iestatījumi” no iznirstošā izvēlnes. Dodieties uz cilni ar nosaukumu “Filtrētie un bloķētie adreses”. Izvēlieties “Izveidot jaunu filtru” un ierakstiet e-pastus vai domēnus, kurus vēlaties pievienot baltajam sarakstam. Lai baltajā sarakstā iekļautu katru sūtītāju no Genorama LLC, ierakstiet tikai domēnu, piemēram, “@genorama.com”. Tas norādīs Gmail apstiprināt katru ziņojumu no mums. Noklikšķiniet uz “Izveidot filtru”, lai apstiprinātu jauno filtru, tad atzīmējiet “Nekad sūtīt uz surogātpastu”, lai iekļautu katru e-pastu, kas ietilpst filtrā. Jūs varat arī izvēlēties pievienot zvaigznīti šiem e-pastiem, pielietot dotu etiķeti vai atzīmēt tos kā svarīgus.
• Gmail mobilajā lietotnē Atveriet Gmail lietotni. Dodieties uz Surogātpasta vai Sūdzību mapēm. Noklikšķiniet uz ziņojuma, kuru vēlaties skatīt. Izvēlieties opciju “Ziņot, ka nav surogātpasts”. Tagad jūs saņemsiet ziņojumus no šī sūtītāja kā parasti.
• Hotmail Piesakieties savā Hotmail kontā, noklikšķiniet uz iestatījumu ikonas lapas augšējā labajā stūrī, paplašiniet to un noklikšķiniet uz Vairāk e-pasta iestatījumu Noklikšķiniet uz Drošajiem un bloķētajiem sūtītājiem Noklikšķiniet uz Drošie sūtītāji Ievadiet e-pasta adresi, kuru vēlaties pievienot baltajam sarakstam, tad noklikšķiniet uz Pievienot sarakstam. Lai baltajā sarakstā iekļautu katru sūtītāju no Genorama LLC, ierakstiet tikai domēnu, piemēram, “@genorama.com”. E-pasta adrese ir pievienota baltajam sarakstam un tiks izlaista no Hotmail surogātpasta pārbaudes.

Diagnostikas testus izmanto, lai precīzi noteiktu slimību, kas izraisa cilvēka saslimšanu. Diagnostisko testu rezultāti var palīdzēt jums izdarīt izvēli par to, kā ārstēt vai pārvaldīt savu veselību.

Prognozējošie un pirmssimptomātiskie ģenētiskie testi tiek izmantoti, lai atrastu gēnu izmaiņas, kas palielina iespējamību, ka cilvēkam attīstīsies slimības. Šo testu rezultāti sniedz jums informāciju par risku saslimt ar konkrētu slimību. Šāda informācija var būt noderīga, pieņemot lēmumus par jūsu dzīvesveidu un veselības aprūpi.

Pārnēsātāju testus izmanto, lai atrastu cilvēkus, kuri “pārnēsā” izmaiņas gēnā, kas ir saistītas ar slimībām. Pārnēsātājiem var nebūt slimības pazīmju, tomēr viņi var nodot gēna izmaiņas saviem bērniem, kuri var saslimt ar šo slimību vai paši kļūt par pārnēsātājiem. Dažām slimībām ir nepieciešams, lai gēnu izmaiņas tiktu pārmantotas no abiem vecākiem, lai slimība varētu attīstīties. Šāda veida testus parasti piedāvā cilvēkiem, kuru ģimenē ir konkrēta pārmantota slimība vai kuri pieder pie noteiktām etniskajām grupām, kurām ir lielāks risks saslimt ar konkrētām pārmantotām slimībām.

Pirmsdzemdību testēšana tiek piedāvāta grūtniecības laikā, lai palīdzētu noteikt augļus, kuriem ir noteiktas slimības.

Jaundzimušo skrīningu izmanto, lai pārbaudītu jaundzimušos vienu vai divas dienas pēc dzimšanas, lai noskaidrotu, vai viņiem ir noteiktas slimības, kas izraisa veselības un attīstības problēmas.

Farmakogenomiskā testēšana sniedz informāciju par to, kā indivīda organismā tiek apstrādātas noteiktas zāles. Šāda veida testēšana var palīdzēt ārstniecības personai izvēlēties zāles, kas vislabāk atbilst jūsu ģenētiskajai uzbūvei.

Pētnieciski ģenētiskie testi tiek izmantoti, lai uzzinātu vairāk par gēnu ietekmi uz veselību un slimībām. Dažreiz rezultāti var nebūt tieši noderīgi dalībniekiem, taču tie var būt noderīgi citiem, palīdzot pētniekiem paplašināt izpratni par cilvēka ķermeni, veselību un slimībām.

Cerams, ka zemāk atradīsiet skaidrojumu terminam, kuru meklējat.

Alele: viena no iespējamām gēna formām.

Autosoma: īpašība vai stāvoklis, ko izraisa gēns, kas atrodas “autosomā”, t. i., 1.-22. hromosomā. Citiem vārdiem sakot, īpašība, kas nav saistīta ar X vai Y hromosomu. Autosomālu ģenētisko stāvokļu piemēri: Cistiskā fibroze un sirpjveida šūnu anēmija.

Labdabīgs variants: DNS izmaiņas, kas neietekmē gēna funkciju un nerada veselības problēmas. Mums visiem ir daudz labdabīgu variantu, kas padara mūs unikālus un nerada veselības problēmas.

Buka paraugs: veids, kā savākt DNS no šūnām, kas atrodas cilvēka vaiga iekšpusē, izmantojot siekalu paraugu vai vai vaigu uztriepi.

Pārnēsātāju testēšana/skrīnings: medicīnisks tests, ko parasti veic ģimenes plānošanas nolūkā un kas palīdz iecerētajiem vecākiem uzzināt, vai viņi ir noteiktu iedzimtu ģenētisku slimību pārnēsātāji un, ja viņiem ir kopīgas pārnēsātāju slimības, vai viņu bērni varētu būt pakļauti riskam.

CGC (sertificēts ģenētiskais konsultants): Amerikas Savienoto Valstu ģenētisko konsultantu akreditācijas apliecība, ko saņem pēc eksāmena nokārtošanas, kas apliecina viņu veselības aprūpes speciālista prasmes un zināšanas.

Horeonisko villu paraugu ņemšana (CVS): tests, ko veic, ņemot šūnas no placentas grūtniecības sākumā, lai noteiktu augļa ģenētiskos traucējumus.

Hromosoma: Hromosomas: DNS ir iepakota struktūrās, ko sauc par hromosomām un kas atrodas dzīvu organismu šūnās. Cilvēkam ir 46 hromosomas, kas ir 23 pāri. Pirmie ir numurēti no 1 līdz 22, un tos sauc par “autosomām”. Pēdējo hromosomu pāri sauc par dzimuma hromosomām: sievietēm parasti ir XX hromosomas, bet vīriešiem – XY.

DNS: dzīvības pamatelements, kas atrodas katrā mūsu šūnā un nes mūsu ģenētisko informāciju.

Diagnostiskā testēšana: medicīnisks tests, kas sniedz informāciju, kas ļauj ārstam diagnosticēt kādu slimību.

DNS testēšana: ģenētiskā testa veids, kas īpaši analizē DNS. Šāda veida testus var izmantot, lai noteiktu DNS izmaiņas, kas var izraisīt slimības, vai arī, lai uzzinātu citu ģenētisko informāciju par personu, piemēram, paternitāti vai izcelsmi.

Testēšana tieši patērētājam: tā ir arī pazīstama kā DNS testēšana mājās vai DTC testēšana, un tā ir testēšana, kas tiek piedāvāta tieši patērētājiem un ļauj viņiem iegādāties dažāda veida ģenētiskos testus un saņemt rezultātus bez personīgā ārsta vai apdrošināšanas sabiedrības līdzdalības.

Eksoms: DNS daļa, kas satur gēnus un kas ir aptuveni 1-2 % no visas mūsu DNS.

Gēns: DNS segments, kas satur īpašas instrukcijas organismam. Tas norāda organismam, kā ražot olbaltumvielu, kas ir ķermeņa pamatelements. Gēni tiek pārmantoti un nosaka arī indivīda īpašības, piemēram, acu krāsu vai to, vai viņam ir vai nav noteiktas ģenētiskas slimības.

Ģenētiskais konsultants: veselības aprūpes speciālists, kurš ir apmācīts ģenētikā un konsultēšanā un strādā kopā ar ārstiem, medicīnas māsām vai citiem jūsu veselības aprūpes komandas locekļiem. Ģenētiskie konsultanti novērtē jūsu slimības vēsturi un ģimenes vēsturi, lai noteiktu, vai jums ir ģenētisku vai iedzimtu saslimšanu risks, un apspriež pieejamo ģenētiskās testēšanas iespēju ietekmi.

Ģenētiskais risks: mūsu gēnu loma iespējamā konkrētas slimības vai stāvokļa attīstībā.

Ģenētiskā testēšana: personas ģenētiskā materiāla (t. i., hromosomu vai gēnu) analīze, lai noteiktu izmaiņas, kas varētu izraisīt ģenētisku slimību vai noslieci uz slimību.

Genotips: raksturo jūsu ģenētisko uzbūvi. Šo terminu parasti lieto, kad runa ir par konkrētu īpašību.

Ģenētiskā testēšana: parasti tiek veikta, izmantojot asins vai siekalu paraugu, lai meklētu iedzimtas ģenētiskās izmaiņas vai izmaiņas, kas kādam ir kopš dzimšanas un kas var tikt nodotas no paaudzes paaudzē.

Ģenētiskās informācijas nediskriminācijas likums (GINA): 2008. gadā pieņemts federālais likums, kas aizsargā cilvēkus no viņu ģenētiskās informācijas ļaunprātīgas izmantošanas un ietekmē viņu veselības apdrošināšanas segumu vai nodarbinātību.

Informēta piekrišana: process, kura laikā uzzina svarīgāko informāciju par ārstēšanu (piemēram, medikamentu, operāciju vai testu), lai varētu izlemt, vai veikt vai neveikt ārstēšanu vai testu.

Iespējams patogēns variants: DNS izmaiņas, kas, mūsuprāt, var izraisīt gēna darbības traucējumus un izraisīt veselības problēmas. Parasti zinātnieki un ārsti ir 90% pārliecināti, ka tie izraisa slimības, bet vēl nav savākts pietiekami daudz pierādījumu, lai būtu 100% pārliecināti.

Mutācija (ģenētiskā mutācija): DNS izmaiņas no sākotnējā stāvokļa. Dažas mutācijas nerada nekādas problēmas, bet citas izraisa slimības; tomēr visbiežāk šo terminu lieto, ja indivīdam ir ģenētiskas izmaiņas, kas izraisa veselības traucējumus.

Patogēns variants: izmaiņas DNS, par kurām ir zināms, ka tās izraisa gēna darbības traucējumus un var izraisīt veselības problēmas.

Personalizētā medicīna: termins, ko lieto, lai apzīmētu jaunu veselības aprūpes pieeju, kas pielāgo slimību profilaksi un/vai ārstēšanu, pamatojoties uz indivīda gēniem, vidi, dzīvesveidu un citiem faktoriem.

Preimplantācijas ģenētiskā testēšana (PGT): skrīninga tests, ko veic in vitro apaugļošanas (IVF) laikā. Ir trīs veidi: PGT-M, PGT-SR un PGT-A. Katrs no tiem ietver embrija testēšanu attiecībā uz noteiktām ģenētiskām slimībām (piemēram, cistisko fibrozi vai Dauna sindromu). Šo testēšanas veidu agrāk sauca par pirmsimplantācijas ģenētisko diagnostiku (PGD).

Recesīvā forma: gēna forma, ko maskē gēna alternatīvā (dominējošā) forma un kas izpaužas tikai tad, ja personai ir divas no šīm nedominējošajām (recesīvajām) kopijām. To sauc arī par recesīvo alēli.

Sekvencēšana: tests, kurā izlasa DNS kodu burtu pa burtam, lai meklētu izmaiņas, kas var izraisīt veselības problēmas. Šo testu var veikt vienam gēnam, gēnu panelim vai pat vairākām DNS daļām (genomam vai eksomam).

X saistītais: iezīme vai stāvoklis, ko izraisa gēns X hromosomā.

SNP (viena nukleotīda polimorfisma) testēšana: testēšana, kurā tiek meklētas izmaiņas ar vienu burtu DNS. (Tas atšķiras no visa gēna vai genoma sekvencēšanas).

Audzēja/somatiskā testēšana: testēšana, ko veic audzēja vai vēža šūnām, lai meklētu DNS izmaiņas. Zinot audzēja DNS profilu, ārstiem var palīdzēt pielāgot ārstēšanu. Lielākā daļa DNS izmaiņu, kas konstatētas audzējā, nav pārmantojamas un nav sastopamas cilvēka veselās šūnās.

Variants: izmaiņas jūsu DNS instrukcijās (piemēram, izmaiņas kāda vārda rakstībā), kas atšķiras no tām, kādas ir lielākajai daļai cilvēku. Tas var mainīt vai nemainīt gēna darbības veidu.

VUS (Variant of Uncertain/Unknown Significance): izmaiņas DNS instrukcijās, par kurām zinātnieki un ārsti vēl nav pārliecināti, vai tās izraisa veselības problēmas.