Noteikumi un nosacījumi privātpersonai Spēkā no 2020. gada 27. februāra
Lūdzu, rūpīgi izlasiet šos Testēšanas noteikumus un nosacījumus, pirms iesniedzat savu pasūtījumu testēšanas pakalpojumiem no Genorama LLC (“Genorama”). Iesniedzot savu pasūtījumu, jūs apliecināt savu piekrišanu šiem Noteikumiem un nosacījumiem. Ja jūs nepiekrītat visiem šiem Noteikumiem un nosacījumiem, jūs nedrīkstat izmantot šo tīmekļa vietni vai testēšanas pakalpojumus.
Genorama var pārskatīt šos Noteikumus un nosacījumus jebkurā laikā un jebkura iemesla dēļ. Spēkā esošie Noteikumi un nosacījumi vienmēr ir pieejami tīmekļa vietnē. Lūdzu, izlasiet Noteikumus un nosacījumus katru reizi pirms pasūtījuma iesniegšanas. Turpinot izmantot tīmekļa vietni un Genorama pakalpojumus pēc jebkādām izmaiņām, jūs piekrītat šīm izmaiņām.
Šos Noteikumus un nosacījumus reglamentē Igaunijas tiesību akti. Igaunijas tiesām ir ekskluzīva jurisdikcija izskatīt visus strīdus, kas rodas saskaņā ar šiem Noteikumiem un nosacījumiem vai saistībā ar tiem un Genorama veikto testēšanu.
Šo Noteikumu un nosacījumu kontekstā “klients” ir pasūtītājs, kas iesniedz Genorama pasūtījumu.
Informācija par parauga materiālu 1. Visas prasības un norādījumi par paraugiem, tostarp informācija par testiem, kuru veikšanai Genorama pa pastu nosūtīs paraugu ņemšanas komplektus, ir publicēti Genorama tīmekļa vietnē. 2. Testu veic, ja: 2.1. iesniegšanas/pieteikuma veidlapa ir aizpildīta atbilstoši prasībām; un 2.2. paraugu materiāla savākšanas un uzglabāšanas procesā ir ievērotas kvalitātes prasības; un 2.3. parauga materiāla kvalitāte, daudzums un koncentrācija atbilst Genorama prasībām; un 2.4. personas vārds vai parauga kods iesniegšanas/pieteikuma veidlapā pilnībā atbilst personas vārdam vai parauga kodam, kas norādīts uz parauga konteinera. 3. Genorama nav atbildīga par testēšanai nosūtītā parauga nozaudēšanu vai nosūtīšanu uz nepareizu adresi, vai par konteinera sabojāšanu transportēšanas laikā. 4. Genorama ir tiesīga pieprasīt papildu paraugu materiālu, ja testēšanai nepieciešamais daudzums vai kvalitāte neatbilst prasībām. Genorama bez maksas nosūta vienu rezerves komplektu. Par katru nākamo rezerves komplektu Genorama iekasē 10 % no pakalpojuma cenas. Aizstājējkomplektu sūtīšanas izmaksas sedz Genorama. 5. Genorama informē klientu par saņemto paraugu pa e-pastu, ja iesniegšanas veidlapā ir norādīta attiecīgā e-pasta adrese.
6. Atlikušais parauga materiāls tiek uzglabāts gadījumam, ja klients vēlas atkārtot testēšanu nākotnē. Ja uzglabāšanai nepietiek parauga materiāla un klients vēlāk vēlas veikt atkārtotu analīzi no jauna parauga materiāla, Genorama nav atbildīga par rezultātu atšķirībām, kas iegūtas, veicot jaunu analīzi. Atlikušā parauga materiāla nosūtīšana atpakaļ klientam tiek veikta saskaņā ar noteikto cenrādi. 7. Genorama var izmantot atlikušo deidentificēto parauga materiālu kvalitātes uzlabošanai un/vai zinātniskiem mērķiem, ja vien klients piekrišanas veidlapā rakstiski nav norādījis citādi.
Testa veikšana 1. Klients sniedz informētu piekrišanu testēšanai, parakstot piekrišanas veidlapu. Bērna, kas jaunāks par 18 gadiem, vārdā rakstisku piekrišanu paraksta vecāks vai likumīgais pārstāvis. Testēšana ir paredzēta tikai informatīviem nolūkiem, tā nav medicīniska konsultācija, un tā neaizstāj profesionālu medicīnisku konsultāciju, ģenētisku konsultāciju, diagnozi vai ārstēšanu. 2. Genorama veiktie testi ir saskaņā ar labu laboratorijas praksi un starptautiskajām kvalitātes prasībām. Ģenētisko testu precizitātes rādītājs ir 99 % vai augstāks. 3. Testa izpildes laiks ir atkarīgs no izmantotās testēšanas metodes. Visa informācija par izpildes laiku ir publicēta Genorama tīmekļa vietnē pie katra testa pasūtīšanas informācijas. Genorama darīs visu iespējamo, lai testa rezultāti tiktu iesniegti pēc pirmās iespējas, taču Genorama nevar uzņemties atbildību par rezultātu aizkavēšanos neparedzētu, laikietilpīgu gadījumu dēļ.
Testēšanas ierobežojumi Testa izstrāde un analīžu veikšana ir balstīta uz mūsu pašreizējām zināšanām par molekulārās bioloģijas datiem, un laika gaitā tā var mainīties, jo kļūst pieejama plašāka informācija. Ņemot vērā bioloģiskā materiāla un izmantoto molekulāri bioloģisko metožu mainīgumu, retos gadījumos testa rezultāts var izrādīties nederīgs.
1. Jaunākās paaudzes sekvenēšanas (NGS) ierobežojumi NGS ir ierobežota šādu mutāciju veidu noteikšanā (šis saraksts var nebūt pilnīgs): introniskas mutācijas (izņemot visa genoma sekvenēšanu – WGS), lielas pārkārtojuma izmaiņas, mitohondriālā genoma mutācijas (izņemot, ja tās ir īpaši mērķētas), epigenētiskie faktori, mozaīkas mutācijas, viendzimuma disomija, mutācijas repetitīvos vai GC bagātos reģionos, mutācijas gēnos ar atbilstošiem pseudogēniem vai citām ļoti homologām sekvencēm. Uz NGS balstītai CNV analīzei var būt zemāks jutīgums/specifiskums nekā tiešās kvantitatīvās noteikšanas metodei. Pašreizējā metode atklāj lielāko daļu lielāku deleciju un duplikāciju, tomēr jutīgums attiecībā uz maziem CNV var atšķirties atkarībā no gēna, pamatojoties uz eksona lielumu, pārklājuma dziļumu un reģiona īpašībām. Tāpēc ziņoto CNV neesamība negarantē CNV neesamību.
Mikrobioma analīzes gadījumā NGS ir ierobežota, lai nošķirtu dzīvus un nedzīvus mikrobus, izmantojot baktēriju 16S rRNS sekvenēšanu.
Visa eksoma sekvenēšana (WES) nav vērsta uz 100 % cilvēka genoma gēnu; tiek mērķēti aptuveni 97 % eksonu. Tomēr ~ 10 % eksonu var nebūt aptverti pietiekamā līmenī, lai droši noteiktu heterozigotus variantus. WGS tehnisku iemeslu dēļ neanalizē visus gēnus un neatklāj visas mutācijas cilvēka genomā. Katram indivīdam var būt nedaudz atšķirīgs pārklājuma izkliedes sadalījums eksomā vai genomā. Klīniska jutība un specifiskums nevienam atsevišķam eksomam vai genomam netiek aprēķināts. Reti varianti zondes mērķa vietā var ietekmēt analītisko jutību.
2. Arrayed Primer Extension (APEX) un Sangera sekvencēšanas ierobežojumi APEX un Sangera sekvencēšana ierobežo šādu mutāciju veidu noteikšanu (šis saraksts var nebūt pilnīgs): lielie pārkārtojumi, kopiju skaita variāciju mutācijas (lielas delecijas/duplicācijas), epigenētiskie faktori, mozaīkas mutācijas, viendzimuma disomija, mutācijas vienkāršos atkārtojumos (īsi mainīga skaita tandēmu atkārtojumi), homopolimēri (viena nukleotīda posmi) un GC bagāti reģioni. 3. Daudzkārtējas no līģēšanas atkarīgas zondes amplifikācijas (MLPA) ierobežojumi MLPA nevar izmantot atsevišķām šūnām (nepieciešams vismaz 3000 šūnu) un paraugiem, kas amplificēti ar WGA metodēm (Whole Genome Amplification). MLPA nevar noteikt līdzsvarotas translokācijas un atšķirt sieviešu triploīdu šūnas no diploīdu šūnām. Šis saraksts var nebūt pilnīgs. 4. Restrikcijas fragmentu garuma polimorfisma (RFLP) ierobežojumi RFLP var izmantot tikai tādu mutāciju noteikšanai, kas ietekmē konkrētas restrikcijas vietas DNS sekvencē, kuras atpazīst ar restrikcijas fermentiem. 5. Fragmentu analīzes ierobežojumi Fragmentu analīzi var izmantot tikai specifiska DNS fragmenta garuma izmaiņu noteikšanai, lai norādītu uz ģenētiskā marķiera klātbūtni vai neesamību.
Ģenētiskās testēšanas rezultātu interpretācija Ģenētiskās testēšanas mērķis ir identificēt slimību izraisošas ģenētiskās mutācijas, novērtēt noslieci uz ģenētisku slimību, novērtēt ģenētiskās slimības attīstības risku un noteikt bioloģisko saistību.
1. Veicot ģenētisko testēšanu, var nebūt iespējams noteikt slimības cēloni, neraugoties uz konstatētajām variācijām. Ja ar ģenētisko testēšanu tiek identificēts traucējumu ģenētiskais cēlonis, iespējams, ka šīs zināšanas var palīdzēt vai nepalīdzēt slimības prognozēšanā un ārstēšanā. 2. Negatīvs rezultāts (neatklāta neviena mutācija) neizslēdz ģenētiskas slimības vai noslieces uz ģenētisku slimību esamību. 3. Novērtējot slimības risku, ģenētiskā izcelsme ir viens no faktoriem slimības attīstībai; liela nozīme ir arī vides un dzīvesveida ietekmei. Pamatojoties uz ģenētiskās testēšanas rezultātiem, nevar novērtēt kopējo slimības attīstības risku. Paaugstināts risks saslimt ar slimību nenozīmē saslimšanu ar šo slimību; savukārt slimība tomēr var attīstīties zema riska personām, ja vides faktori vai citi pašlaik nezināmi riska faktori palielina iespējamību saslimt ar šo slimību. Novērtējot risku, ņem vērā risku kopējā populācijā, kas nenozīmē risku viens pret vienu katram populācijas loceklim.
4. Interpretējot ģenētisko testu, jāņem vērā, ka pašreizējās zināšanas par slimības vai patogēno traucējumu ģenētiku un dažādu gēnu mijiedarbību var būt nepilnīgas. Pašreizējā ģenētiskā testa interpretācija nākotnē var tikt mainīta sakarā ar jaunu zinātnisku pētījumu publicēšanu. 5. Uz ģenētiskā testa pamata saņemtais rezultāts var nebūt pilnīgs, jo daudzas etniskās grupas nav iesaistītas zinātniskos pētījumos. Genorama izsniegto ģenētisko testu rezultāti ir balstīti uz publicētajiem zinātniskajiem pētījumiem, un tie var nebūt piemērojami visām etniskajām grupām. 6. WES un WGS gadījumā par nejaušiem rezultātiem tiek ziņots saskaņā ar Amerikas Medicīniskās ģenētikas un genomikas koledžas (ACMG) ieteikumiem par nejaušu vai sekundāru rezultātu ziņošanu klīniskās eksoma un genoma sekvencēšanas gadījumā (ja vien pacients piekrišanas veidlapā nav atteicies saņemt šos rezultātus). Jebkuri citi nejauši atklājumi, kas nav saistīti ar ACMG ieteikumiem vai personas veselības stāvokli, pirms ziņošanas tiks apspriesti ar klientu. 7. Genorama nav atbildīga par juridiskām, materiālām, sociālām, psiholoģiskām vai morālām sekām, kas var rasties saistībā ar ģenētiskās testēšanas rezultātiem.
Mikrobioma analīzes rezultātu interpretācija Mikrobioma analīzes mērķis ir aprakstīt zarnu baktēriju kopējo sastāvu, analizēt to ietekmi uz cilvēka veselību un atklāt patogēnās baktērijas. 1. Jāņem vērā, ka mikrobioma analīze tiek veikta no izkārnījumu parauga. Mikrobioma analīzes parauga materiāls ietver dzīvus mikrobus, kas var vairoties laika posmā starp parauga ņemšanu un analīzi. Tāpēc ilgstošas uzglabāšanas laikā mikrobu procentuālais daudzums parauga materiālā var mainīties. Iepriekš minēto iemeslu dēļ analīzes rezultāti var neatspoguļot faktisko zarnu baktēriju sastāvu. 2. Mikrobioma analīzē izmantotā metode neļauj atšķirt dzīvus un mirušus mikrobus, tāpēc analīzē konstatēto mikrobu sastāvs var pilnībā nesakrist ar faktisko baktēriju sastāvu, kas ietekmē cilvēka organismu. 3. Ziņotais baktēriju sastāvs var nebūt pilnīgs, baktērijas neesamība rezultātos neizslēdz faktisko baktērijas klātbūtni zarnās. 4. Mikrobioma analīze var neļaut noteikt slimības vai veselības problēmas cēloni, neraugoties uz konstatētajiem rezultātiem. Pat ja mikrobioma analīze ļauj atklāt slimības vai veselības problēmas cēloni, šī informācija var nepalīdzēt slimības prognozēšanā vai ārstēšanā.
5. Katrs indivīds var pielāgoties dzīvei ar savu mikrobiomu, tāpēc mikrobioma sastāvs, kas atšķiras no references grupas, noteikti nevar izraisīt aptaukošanos, slimības vai veselības problēmas. Tomēr mikrobioms, kas ir līdzīgs references grupai, nevar izslēgt veselības problēmu rašanos. 6. Mikrobioma sastāvs ir viens no svara attīstības, slimību un veselības problēmu cēloņiem; liela nozīme ir arī vides un dzīvesveida ietekmei. 7. Uzturs ir viens no faktoriem, kas ietekmē mikrobioma sastāvu; būtisku ietekmi rada arī zāļu (īpaši antibiotiku) lietošana, slimības, vecums, stress, grūtniecība, dzīvesveids un vides faktori. Rezultātu ziņojumā iekļautie uztura ieteikumi var nebūt pilnīgi un var neietekmēt mikrobioma sastāvu paredzētajā un vēlamajā virzienā. 8. Interpretējot mikrobioma analīzes rezultātus, jāņem vērā, ka pašreizējās zināšanas par baktēriju ietekmi uz to saimniekorganismu var būt nepilnīgas. Pašreizējā mikrobioma analīzes interpretācija nākotnē var tikt pakļauta izmaiņām, jo tiks publicēti jauni zinātniski pētījumi. 9. Genorama nav atbildīga par juridiskām, materiālām, sociālām, psiholoģiskām vai morālām sekām, kas var rasties saistībā ar mikrobioma analīzes rezultātiem.
Testa rezultātu izsniegšana 1. Testa rezultāti tiek izsniegti tikai testa pasūtītājam. Rezultātu kopiju izsniedz tikai personai(-ām), kuras(-u) vārds(-i) un dati ir atzīmēti iesniegšanas/pieteikuma veidlapā. Genorama neizpauž personas datus vai testa rezultātus trešajām personām. 2. Testa rezultātu neapstrādātie dati gēnu paneļu WES, WGS un NGS gadījumā tiks glabāti 3 mēnešus pēc testa rezultātu izsniegšanas. Jebkādi pieprasījumi par testa rezultātiem, kam nepieciešama papildu datu analīze, tiek pieņemti līdz 3 mēnešiem pēc testa rezultātu izsniegšanas. 3. Genorama var izmantot atlikušos deidentificētos testu rezultātus kvalitātes uzlabošanai un/vai zinātniskiem mērķiem, ja vien klients piekrišanas veidlapā rakstiski nav norādījis citādi. 4. Klientam ir tiesības atteikties no testēšanas rezultātu iepazīšanas, rakstiski informējot Genorama pirms rezultātu izsniegšanas, taču tas nedod klientam tiesības atgūt par testu samaksāto summu.
Cena, maksājums un atcelšana 1. Genorama patur tiesības jebkurā laikā mainīt cenas. Neatkarīgi no jebkādām cenu izmaiņām no klienta tiks iekasēta cena, kas bija norādīta par pakalpojumu, kad tika veikts pasūtījums. 2. Testa pasūtītājs apmaksā rēķinu par testa veikšanu 10 kalendāro dienu laikā no rēķinā norādītās dienas, ja vien nav panākta cita vienošanās. Maksājuma kavējuma gadījumā Genorama ir tiesīga rēķinam pieskaitīt nokavējuma maksu 0,1 % apmērā no summas par katru kalendāro dienu. 3. Klients var atcelt pasūtījumu, kamēr Genorama nav sākusi analizēt paraugu. Pasūtījumu nevar atcelt, ja analīze ir procesā. 4. Ja pasūtījumu klients atceļ pēc tam, kad savākšanas komplekts ir piegādāts klientam, tiek atmaksāti 75 % no testa cenas.
Garantijas un atrunas 1. Genorama, tās struktūrvienības, meitasuzņēmumi, mātesuzņēmumi vai to darbinieki nav atbildīgi par jebkādiem tiešiem, izrietošiem, netiešiem vai jebkādiem citiem zaudējumiem, kas radušies saistībā ar veiktajiem testiem vai testu rezultātu izmantošanu. Tas attiecas arī uz atbildību par miesas bojājumiem vai nāvi. 2. Ar šo klients piekrīt atlīdzināt Genorama, tās nodaļām, meitasuzņēmumiem, mātesuzņēmumiem vai to darbiniekiem visus zaudējumus vai kaitējumu, kas radušies saistībā ar šīs tīmekļa vietnes vai Genorama testēšanas pakalpojumu izmantošanu, kā arī attiecībā uz visām prasībām vai tiesvedību, ko ierosina jebkura trešā persona un kas radušās saistībā ar šādiem pakalpojumiem. 3. Nekādā gadījumā Genorama, tās nodaļu, meitasuzņēmumu, mātesuzņēmumu vai to darbinieku atbildība nepārsniedz summu, ko klients samaksājis par konkrēto testēšanu. Jebkura prasība pret Genorama, tās struktūrvienībām, meitasuzņēmumiem, mātesuzņēmumiem vai to darbiniekiem ir jāiesniedz 6 mēnešu laikā no testēšanas rezultātu izsniegšanas dienas, pretējā gadījumā prasība tiek uzskatīta par spēku zaudējušu.
Lūdzu, uzmanīgi izlasiet šos testēšanas noteikumus un nosacījumus, pirms iesniedzat savu pasūtījumu testēšanas pakalpojumu saņemšanai no Genorama LLC (“Genorama”). Iesniedzot savu pasūtījumu, jūs apliecināt, ka piekrītat šiem Noteikumiem un nosacījumiem. Ja jūs nepiekrītat visiem šiem Noteikumiem un nosacījumiem, jūs nedrīkstat izmantot šo tīmekļa vietni vai testēšanas pakalpojumus.
Genorama var pārskatīt šos Noteikumus un nosacījumus jebkurā laikā un jebkura iemesla dēļ. Spēkā esošie Noteikumi un nosacījumi vienmēr ir pieejami tīmekļa vietnē. Lūdzu, izlasiet Noteikumus un nosacījumus katru reizi pirms pasūtījuma iesniegšanas. Turpinot izmantot tīmekļa vietni un Genorama pakalpojumus pēc jebkādām izmaiņām, jūs piekrītat šīm izmaiņām.
Šos Noteikumus un nosacījumus reglamentē Igaunijas tiesību akti. Igaunijas tiesām ir ekskluzīva jurisdikcija izskatīt jebkādus strīdus, kas rodas saskaņā ar šiem Noteikumiem un nosacījumiem vai saistībā ar tiem un Genorama veikto testēšanu.
Šo Noteikumu un nosacījumu kontekstā “klients” ir pasūtītājs, kas iesniedz Genorama pasūtījumu.
Informācija par parauga materiālu 1. Visas prasības un norādījumi par paraugiem, tostarp informācija par testiem, kuru veikšanai Genorama nosūtīs pa pastu paraugu ņemšanas komplektus, ir publicēti Genorama tīmekļa vietnē. 2. Testu veic, ja:
2.1. iesniegšanas veidlapa ir aizpildīta atbilstoši prasībām; un 2.2. paraugu materiāla savākšanas un uzglabāšanas procesā ir ievērotas kvalitātes prasības; un 2.3. parauga materiāla kvalitāte, daudzums un koncentrācija atbilst Genorama prasībām; un 2.4. nosaukums(-i) vai parauga kods(-i) iesniegšanas veidlapā pilnībā atbilst nosaukumam(-iem) vai parauga kodam(-iem), kas norādīts(-i) uz parauga trauka(-iem). 3. Genorama nav atbildīga par testēšanai nosūtītā parauga nozaudēšanu, nosūtīšanu uz nepareizu adresi vai konteinera sabojāšanu transportēšanas laikā. 4. Genorama ir tiesīga pieprasīt papildu paraugu materiālu, ja testēšanai nepieciešamais daudzums vai kvalitāte neatbilst prasībām. Genorama bez maksas nosūta vienu rezerves komplektu. Par katru nākamo rezerves komplektu Genorama iekasē 10 % no pakalpojuma cenas. Aizstājējkomplektu sūtīšanas izmaksas sedz Genorama.
5. Genorama informēs klientu par saņemto paraugu pa e-pastu, ja iesniegšanas veidlapā būs norādīta attiecīgā e-pasta adrese. 6. Atlikušais parauga materiāls tiek uzglabāts gadījumam, ja klients vēlas atkārtot testēšanu nākotnē. Ja uzglabāšanai nepietiek parauga materiāla un klients vēlāk vēlas veikt atkārtotu analīzi no jauna parauga materiāla, Genorama nav atbildīga par rezultātu atšķirībām, kas iegūtas, veicot jaunu analīzi. Atlikušā parauga materiāla nosūtīšana atpakaļ klientam tiek veikta saskaņā ar noteikto cenrādi. 7. Genorama var izmantot atlikušo deidentificēto parauga materiālu kvalitātes uzlabošanai un/vai zinātniskiem mērķiem, ja vien klients piekrišanas veidlapā rakstiski nav norādījis citādi.
Testa veikšana 1. Klients ir atbildīgs par informēta apstiprinājuma saņemšanu no pārbaudāmās personas, kuras paraugs tiek nosūtīts testēšanai. 2. Ģenētiskā testa pasūtītājs ir atbildīgs par ģenētiskās konsultācijas sniegšanu testējamai personai gan pirms, gan pēc testa. Testēšana ir tikai informatīviem nolūkiem, tā nav medicīniska konsultācija, un tā neaizstāj profesionālu medicīnisku konsultāciju, ģenētisko konsultāciju, diagnozi vai ārstēšanu. 2. Genorama veiktie testi atbilst labās laboratoriju prakses un starptautiskajām kvalitātes prasībām. Ģenētisko testu precizitātes rādītājs ir 99 % vai augstāks. 3. Testa izpildes laiks ir atkarīgs no izmantotās testēšanas metodes. Visa informācija par izpildes laiku ir publicēta Genorama tīmekļa vietnē pie katra testa pasūtīšanas informācijas. Genorama darīs visu iespējamo, lai testa rezultāti tiktu iesniegti pēc pirmās iespējas, taču Genorama nevar uzņemties atbildību par rezultātu aizkavēšanos neparedzētu, laikietilpīgu gadījumu dēļ.
Testēšanas ierobežojumi Testa izstrāde un analīžu veikšana ir balstīta uz mūsu pašreizējām zināšanām par molekulārās bioloģijas datiem, un laika gaitā tā var mainīties, jo kļūst pieejama plašāka informācija. Ņemot vērā bioloģiskā materiāla un izmantoto molekulāri bioloģisko metožu mainīgumu, retos gadījumos testa rezultāts var izrādīties nederīgs. 1. Jaunākās paaudzes sekvenēšanas (NGS) ierobežojumi NGS ir ierobežota šādu mutāciju veidu noteikšanā (šis saraksts var nebūt pilnīgs): introniskas mutācijas (izņemot visa genoma sekvenēšanu – WGS), lielas pārkārtojuma izmaiņas, kopiju skaita variāciju mutācijas (lielas delecijas/duplikācijas), mitohondriālā genoma mutācijas (izņemot WGS), epiģenētiskie faktori, mozaīkas mutācijas, viendzimuma disomija, mutācijas atkārtojošos vai GC bagātos reģionos, mutācijas gēnos ar attiecīgiem pseidogēniem vai citām ļoti homologām sekvencēm. Mikrobioma analīzes gadījumā NGS ir ierobežota, lai atšķirtu dzīvus un nedzīvus mikrobus, izmantojot baktēriju 16S rRNS sekvenēšanu.
Pilna eksoma sekvenēšana (WES) nav vērsta uz 100 % cilvēka genoma gēnu; tā ir vērsta uz aptuveni 97 % eksonu. Tomēr ~ 10 % eksonu var nebūt aptverti pietiekamā apjomā, lai droši noteiktu heterozigotus variantus. WGS tehnisku iemeslu dēļ neanalizē visus gēnus un neatklāj visas mutācijas cilvēka genomā. Katram indivīdam var būt nedaudz atšķirīgs pārklājuma izkliedes sadalījums eksomā vai genomā. Klīniska jutība un specifiskums nevienam atsevišķam eksomam vai genomam netiek aprēķināts. Reti varianti zondes mērķa vietā var ietekmēt analītisko jutību. 2. Arrayed Primer Extension (APEX) un Sanger sekvencēšanas ierobežojumi APEX un Sangera sekvenēšana ir ierobežota šādu mutāciju veidu noteikšanā (šis saraksts var nebūt pilnīgs): lielas pārkārtojuma izmaiņas, kopiju skaita variāciju mutācijas (lieli izdzēsumi/duplicācijas), epigenētiskie faktori, mozaīkas mutācijas, viendzimuma disomija, mutācijas vienkāršos atkārtojumos (īsi mainīga skaita tandēmu atkārtojumi), homopolimēri (viena nukleotīda posmi) un GC bagāti reģioni.
3. Daudzkārtējas no ligācijas atkarīgas zondes pastiprināšanas (MLPA) ierobežojumi MLPA nevar izmantot atsevišķām šūnām (nepieciešams vismaz 3000 šūnu) un paraugiem, kas amplificēti ar WGA metodēm (Whole Genome Amplification). MLPA nevar noteikt līdzsvarotas translokācijas un atšķirt sieviešu triploīdu šūnas no diploīdu šūnām. Šis saraksts var nebūt pilnīgs. 4. Restrikcijas fragmentu garuma polimorfisma (RFLP) ierobežojumi RFLP var izmantot tikai tādu mutāciju noteikšanai, kas ietekmē konkrētas restrikcijas vietas DNS sekvencē, kuras atpazīst ar restrikcijas fermentiem. 5. Fragmentu analīzes ierobežojumi Fragmentu analīzi var izmantot tikai specifiska DNS fragmenta garuma izmaiņu noteikšanai, lai norādītu uz ģenētiskā marķiera klātbūtni vai neesamību.
Ģenētiskās testēšanas rezultātu interpretācija Ģenētiskās testēšanas mērķis ir identificēt slimību izraisošas ģenētiskās mutācijas, novērtēt noslieci uz ģenētisku slimību, novērtēt ģenētiskās slimības attīstības risku un noteikt bioloģisko saistību. 1. Veicot ģenētisko testēšanu, var nebūt iespējams noteikt slimības cēloni, neraugoties uz konstatētajām variācijām. Ja ar ģenētisko testēšanu tiek identificēts traucējumu ģenētiskais cēlonis, iespējams, ka šīs zināšanas var palīdzēt vai nepalīdzēt slimības prognozēšanā un ārstēšanā. 2. Negatīvs rezultāts (neatklāta neviena mutācija) neizslēdz ģenētiskas slimības vai noslieces uz ģenētisku slimību esamību. 3. Novērtējot slimības risku, ģenētiskā izcelsme ir viens no faktoriem slimības attīstībai; liela nozīme ir arī vides un dzīvesveida ietekmei. Pamatojoties uz ģenētiskās testēšanas rezultātiem, nevar novērtēt kopējo slimības attīstības risku. Paaugstināts risks saslimt ar slimību nenozīmē saslimšanu ar šo slimību; savukārt slimība tomēr var attīstīties zema riska personām, ja vides faktori vai citi pašlaik nezināmi riska faktori palielina iespējamību saslimt ar šo slimību. Novērtējot risku, ņem vērā risku kopējā populācijā, kas nenozīmē risku viens pret vienu katram populācijas loceklim.
4. Interpretējot ģenētisko testu, jāņem vērā, ka pašreizējās zināšanas par slimības vai patogēno traucējumu ģenētiku un dažādu gēnu mijiedarbību var būt nepilnīgas. Pašreizējā ģenētiskā testa interpretācija nākotnē var tikt mainīta sakarā ar jaunu zinātnisku pētījumu publicēšanu. 5. Uz ģenētiskā testa pamata saņemtais rezultāts var nebūt pilnīgs, jo daudzas etniskās grupas nav iesaistītas zinātniskos pētījumos. Genorama izsniegto ģenētisko testu rezultāti ir balstīti uz publicētajiem zinātniskajiem pētījumiem, un tie var nebūt piemērojami visām etniskajām grupām. 6. WES un WGS gadījumā par nejaušiem atradumiem ziņo saskaņā ar Amerikas Medicīniskās ģenētikas un genomikas koledžas (ACMG) ieteikumiem par nejaušu atradumu vai sekundāru atradumu ziņošanu klīniskajā eksoma un genoma sekvenēšanā. Jebkādi citi nejauši atklājumi, kas nav saistīti ar ACMG ieteikumiem vai testējamās personas veselības stāvokli, pirms ziņošanas tiks apspriesti ar klientu. 7. Genorama nav atbildīga par juridiskām, materiālām, sociālām, psiholoģiskām vai morālām sekām, kas var rasties saistībā ar ģenētiskās testēšanas rezultātiem.
Mikrobioma analīzes rezultātu interpretācija Mikrobioma analīzes mērķis ir aprakstīt zarnu baktēriju kopējo sastāvu, analizēt to ietekmi uz cilvēka veselību un atklāt patogēnās baktērijas. 1. Jāņem vērā, ka mikrobioma analīze tiek veikta no izkārnījumu parauga. Mikrobioma analīzes parauga materiāls ietver dzīvus mikrobus, kas var vairoties laika posmā starp parauga ņemšanu un analīzi. Tāpēc ilgstošas uzglabāšanas laikā mikrobu procentuālais daudzums parauga materiālā var mainīties. Iepriekš minēto iemeslu dēļ analīzes rezultāti var neatspoguļot faktisko zarnu baktēriju sastāvu. 2. Mikrobioma analīzē izmantotā metode neļauj atšķirt dzīvus un mirušus mikrobus, tāpēc analīzē konstatēto mikrobu sastāvs var pilnībā nesakrist ar faktisko baktēriju sastāvu, kas ietekmē cilvēka organismu. 3. Ziņotais baktēriju sastāvs var nebūt pilnīgs, baktērijas neesamība rezultātos neizslēdz faktisko baktērijas klātbūtni zarnās. 4. Mikrobioma analīze var neļaut noteikt slimības vai veselības problēmas cēloni, neraugoties uz konstatētajiem rezultātiem. Pat ja mikrobioma analīze ļauj atklāt slimības vai veselības problēmas cēloni, šī informācija var nepalīdzēt slimības prognozēšanā vai ārstēšanā.
5. Katrs indivīds var pielāgoties dzīvei ar savu mikrobiomu, tāpēc mikrobioma sastāvs, kas atšķiras no references grupas, noteikti nevar izraisīt aptaukošanos, slimības vai veselības problēmas. Tomēr mikrobioms, kas ir līdzīgs references grupai, nevar izslēgt veselības problēmu rašanos. 6. Mikrobioma sastāvs ir viens no svara attīstības, slimību un veselības problēmu cēloņiem; liela nozīme ir arī vides un dzīvesveida ietekmei. 7. Uzturs ir viens no faktoriem, kas ietekmē mikrobioma sastāvu; būtisku ietekmi rada arī zāļu (īpaši antibiotiku) lietošana, slimības, vecums, stress, grūtniecība, dzīvesveids un vides faktori. Rezultātu ziņojumā iekļautie uztura ieteikumi var nebūt pilnīgi un var neietekmēt mikrobioma sastāvu paredzētajā un vēlamajā virzienā. 8. Interpretējot mikrobioma analīzes rezultātus, jāņem vērā, ka pašreizējās zināšanas par baktēriju ietekmi uz to saimniekorganismu var būt nepilnīgas. Pašreizējā mikrobioma analīzes interpretācija nākotnē var tikt pakļauta izmaiņām, jo tiks publicēti jauni zinātniski pētījumi. 9. Genorama nav atbildīga par juridiskām, materiālām, sociālām, psiholoģiskām vai morālām sekām, kas var rasties saistībā ar mikrobioma analīzes rezultātiem.
Testa rezultātu izsniegšana 1. Testa rezultāti tiek izsniegti tikai testa pasūtītājam. Rezultātu kopiju izsniedz tikai personai(-ām), kuras(-u) vārds(-i) un dati ir atzīmēti iesniegšanas veidlapā. Genorama neizpauž testējamās personas personas datus vai testa rezultātus trešām personām. 2. Testa rezultātu neapstrādātie dati gēnu paneļu WES, WGS un NGS gadījumā tiks glabāti 3 mēnešus pēc testa rezultātu izsniegšanas. Jebkādi pieprasījumi par testa rezultātiem, kam nepieciešama papildu datu analīze, tiek pieņemti līdz 3 mēnešiem pēc testa rezultātu izsniegšanas. 3. Genorama var izmantot atlikušos deidentificētos testu rezultātus kvalitātes uzlabošanai un/vai zinātniskiem mērķiem, ja vien klients piekrišanas veidlapā rakstiski nav norādījis citādi. 4. Klientam ir tiesības atteikties no testēšanas rezultātu iepazīšanas, rakstiski informējot Genorama pirms rezultātu izsniegšanas, taču tas nedod klientam tiesības atgūt par testu samaksāto summu.
Cena, maksājums un atcelšana 1. Genorama patur tiesības jebkurā laikā mainīt cenas. Neatkarīgi no jebkādām cenu izmaiņām no klienta tiks iekasēta cena, kas bija norādīta par pakalpojumu, kad tika veikts pasūtījums. 2. Testa pasūtītājs apmaksā rēķinu par testa veikšanu 10 kalendāro dienu laikā no rēķinā norādītās dienas, ja vien nav panākta cita vienošanās. Maksājuma kavējuma gadījumā Genorama ir tiesīga rēķinam pieskaitīt nokavējuma maksu 0,1 % apmērā no summas par katru kalendāro dienu. 3. Klients var atcelt pasūtījumu, kamēr Genorama nav sākusi analizēt paraugu. Pasūtījumu nevar atcelt, ja analīze ir procesā. 4. Ja pasūtījumu klients atceļ pēc tam, kad savākšanas komplekts ir piegādāts klientam, tiek atmaksāti 75 % no testa cenas.
Garantijas un atrunas 1. Genorama, tās struktūrvienības, meitasuzņēmumi, mātesuzņēmumi vai to darbinieki nav atbildīgi par jebkādiem tiešiem, izrietošiem, netiešiem vai jebkādiem citiem zaudējumiem, kas radušies saistībā ar veiktajiem testiem vai testu rezultātu izmantošanu. Tas attiecas arī uz atbildību par miesas bojājumiem vai nāvi. 2. Ar šo klients piekrīt atlīdzināt Genorama, tās nodaļām, meitasuzņēmumiem, mātesuzņēmumiem vai to darbiniekiem visus zaudējumus vai kaitējumu, kas radušies saistībā ar šīs tīmekļa vietnes vai Genorama testēšanas pakalpojumu izmantošanu, kā arī attiecībā uz visām prasībām vai tiesvedību, ko ierosina jebkura trešā persona un kas radušās saistībā ar šādiem pakalpojumiem. 3. Nekādā gadījumā Genorama, tās nodaļu, meitasuzņēmumu, mātesuzņēmumu vai to darbinieku atbildība nepārsniedz summu, ko klients samaksājis par konkrēto testēšanu. Jebkura prasība pret Genorama, tās struktūrvienībām, meitasuzņēmumiem, mātesuzņēmumiem vai to darbiniekiem ir jāiesniedz 6 mēnešu laikā no testēšanas rezultātu izsniegšanas dienas, pretējā gadījumā prasība tiek uzskatīta par spēku zaudējušu.