Положения и условия

Условия и правила тестирования для частного лица

Заверены 27.02.2020

Пожалуйста, ознакомьтесь с условиями и правилами тестирования до начала заказа услуги от Genorama OÜ („Genorama“). Отправляя заказ, Вы соглашаетесь с нижеперечисленными условиями и правилами. В случае несогласия будет невозможно использовать данную веб-страницу и совершить заказ.

Genorama оставляет за собой право изменять условия и правила тестирования в любой момент времени и по какой угодно причине. Действующие условия и правила доступны на веб-странице Genorama. Пожалуйста, ознакомьтесь с действующими условиями и правилами тестирования перед началом каждого нового заказа. Если после какого-либо изменения в условиях и правилах Вы продолжите пользоваться услугами Genorama, тем самым Вы даете свое согласие на действие новых условий и правил.

К условиям и правилам тестирования применяются правовые акты Эстонской Республики. Всевозможные претензии или споры об условиях или правилах, а также услугах от Genorama решаются в судебном порядке.

В контексте данных условий и правил “клиентом” является заказчик теста у Genorama.

Информация по образцам биологического материала

Требования и руководства по образцам биологического материала предоставлены на веб-странице Genorama при заказе тестов. Также указано, какие комплекты для взятия пробы высылаются клиенту по указанному в заказе адресу.
Для выполнения теста требуется:
- корректно заполненная форма соглашения/накладная
- соблюдение стандартов качества при взятии и хранении пробы
- качество, количество и концентрация пробы соответствуют установленным требованиям от Genorama
- код пробы и/или имя тестируемого в форме соглашения/накладной соответствуют коду пробы и/или имени тестируемого на упаковке с материалом пробы
Genorama не несет ответственность за потерю или порчу пробы при транспортировке
Genorama оставляет за собой право запросить новую или дополнительную пробу, если качество или количество полученной пробы не соответствует установленным требованиям. В этом случае Genorama бесплатно отправляет клиенту один дополнительный комплект для взятия пробы. За каждый последующий комплект у Genorama есть право взимать плату в размере 10% от общей стоимости услуги. Транспортные расходы оплачивает Genorama.
Genorama информирует клиента о доставленной пробе по электронной почте, указанной в форме заказа.
Оставшийся после анализа биологический материал сохраняется для возможности повторного теста. Если клиент желает заказать повторный анализ, но оставшегося материала недостаточно, то Genorama не несет ответственность за возможное расхождение результатов после нового тестирования новой пробы с предыдущим результатом. Отправка оставшегося биологического материала клиенту осуществляется в соответсвии с установленным прейскурантом.
Genorama имеет право использовать оставшийся неперсонализированный биологический материал для улучшения качества тестирования и/или в научных целях, за исключением, если клиент письменно не указал иного.

Проведение теста

Клиент дает свое согласие на проведение теста, подписывая форму соглашения. В случае несовершеннолетних форму согласия подписывает родитель или законный представитель. Результат теста используется только в информативных целях и не заменяет профессиональную медицинскую помощь, генетическую консультацию, диагностирование и лечение.
Тестирование в Genorama проводится согласно надлежащей лабораторной практике и международным стандартам качества. Точность генетического тестирования составляет 99% и более.
Время выполнения анализа зависит от используемой методики тестирования. Точное время выдачи результатов указано в описании каждого теста на веб-странице Genorama. Genorama делает всё от неё зависящее для выдачи результатов при первой возможности, но Genorama не несет ответственности за непредвиденные ситуации, приводящие к задержке выдачи результатов.

Ограничения тестирования

Для проведения, а также для усовершенствования анализа используются научные данные передовых исследований в молекулярной биологии, которые могут изменяться в ходе новых научных открытий. В связи с вариативностью биологического материала и различиями используемых методов исследования результат теста может оказаться ложным или неточным.

Ограничения методов секвенирования нового поколения

Методика секвенирования нового поколения может ограничиваться при обнаружении следующих изменений (список может быть неполным): мутации в интронах, большие перестановки в геноме, мутации в митохондриальной ДНК (за исключением специфичной мозаичности), эпигенетические факторы, мозаичные изменения, унипарентальная дисомия, мутации, находящиеся в повторяющихся последовательностях ДНК или в GC-богатых регионах ДНК, а также мутации в регионах с псевдогенами или с высокой гомологичностью. У анализа вариаций числа копий методом секвенирования нового поколения может быть пониженная сенситивность/специфичность по сравнению с квантитативным методом. Секвенирование нового поколения позволяет установить большинство крупных делеций и дупликаций. При выявлении мелких вариаций числа копий сенситивность может варьироваться на разных участках генов в зависимости от величины экзона, числа покрытий и уникальности региона. Поэтому отсутствие вариаций числа копий в рапорте результатов не исключает их действительное присутствие.

При анализе микробиома и секвенировании бактериальной 16S рРНК ограничивается возможность различать живые и неживых бактерий.

Анализ экзома методом нового поколения не покрывает 100% генома человека, в анализ включены приблизительно 97% экзонов. Около 10% экзонов могут быть покрыты в недостаточной степени для достоверного выявления гетерозиготных вариантов. У каждого индивида может варьироваться число покрытий в пределах всего генома. Клиническая сенситивность и специфичность не высчитывается отдельно для каждого экзома. На аналитическую сенситивность могут влиять редко встречающиеся варианты в исследуемом регионе.

Ограничения методов APEX (англ. Arrayed Primer Extension) и секвенирования по Сэнгеру

Методики APEX и секвенирование по Сэнгеру ограничены при обнаружении следующих изменений (список может быть неполным): большие перестановки в геноме, вариации числа копий (большие делеции/дупликации), эпигенетические факторы, мозаичные изменения, унипарентальная дисомия, мутации в коротких тандемных повторах, гомополимерах или в GC-богатых регионах ДНК.

Ограничения Мультиплексной лигазозависимой амплификации (англ. Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification – MLPA)

MLPA метод невозможно использовать для единичных клеток – необходимо как минимум 3000 клеток, а также пробы, которые амплифицированы методом полногеномной амплификации (WGA). Используя метод MLPA, невозможно обнаружить сбалансированные транслокации и отличить триплойдные клетки от диплоидных в женском организме. Данный список может быть неполным.

Ограничения Полиморфизма длин рестрикционных фрагментов (англ. Restriction Fragment Length Polymorphism – RFLP)

RFLP метод позволяет обнаружить только те мутации, которые находятся в определенных сайтах рестрикции в ДНК, которые в свою очередь должны быть распознаваемы энзимами рестрикции.

Ограничения Фрагментного анализа ДНК

Фрагментный анализ позволяет обнаружить только те мутации, которые выражаются в специфичном изменении длины фрагмента ДНК.

Интерпретация результатов генетического теста

Целью генетического теста является выявление патогенных мутаций, оценивание наследственной предрасположенности и риска появления генетических заболеваний, а также установление биологического родства.

Генетическое тестирование может не помочь выявить причину заболевания, несмотря на обнаруженные результаты тестирования. Если генетическое тестирование позволяет установить причину заболевания, этих данных может быть недостаточно для прогнозирования течения и лечения болезни.
Отрицательный результат теста (мутация не обнаружена) не исключает наличие заболевания или генетической предрасположенности к его появлению.
Генетические факторы являются одними из возможных факторов риска появления болезни, также важную роль играет влияние окружающей среды и образа жизни. Общий риск появления заболевания невозможно оценить только на основе результатов генетического теста. Повышенный риск заболевания не означает обязательного проявления заболевания, в то же время оно может развиться и у людей с низким риском, если факторы окружающей среды или другие факторы риска будут способствовать развитию заболевания. При оценивании риска учитывается величина общего риска популяции, которая может отличаться от риска конкретного индивида.
При интерпретации результатов генетического теста следует учитывать, что известной на данный момент научной информации о генетике, патогенезе и взаимном влиянии генов может быть недостаточно. Трактовка результатов теста может видоизменяться, исходя из новых научных открытий.
Результат генетического теста может быть неполным, поскольку в исследования не были вовлечены все существующие этнические группы. Выданные результаты тестов Genorama основываются на опубликованных научных исследованиях, но они могут не применяться ко всем этническим группам.
Результаты секвенации экзома и генома, связанные с диагнозом или состоянием заболевания рапортируются согласно рекомендациям Американского колледжа медицинской генетики и геномики (ACMG), за исключением когда в форме соглашения/накладной клиент выразил свое нежелание узнавать обнаруженные в ходе секвенирования генома или экзома результаты. В случае выявления каких-либо отклонений, которые не отражены в рекомендациях ACMG и не связаны с диагнозом или состоянием заболевания, для выдачи таких результатов запрашивается письменное согласие клиента.
Genorama не несет ответственность за какие-либо материальные, моральные, социальные или психологические последствия, которые могут быть вызваны результатами генетического тестирования.

Интерпретация результатов теста на микробиом

Целью анализа на микробиом является общее описание сообщества кишечных бактерий, оценивание его влияния на здоровье человека и выявление патогенных бактерий.

При анализе микробиома следует учитывать, что сообщество кишечных бактерий определяется из пробы кала. Проба содержит живых микроорганизмов, которые могут размножиться после взятия пробы. Поэтому доля микроорганизмов может варьироваться при более долгом простаивании пробы. Из вышеперечисленного следует, что результаты анализа могут не соответствовать действительному содержанию кишечных бактерий в 100% объеме.
Метод анализа микробиома не позволяет различать живых и неживых микроорганизмов, поэтому результат может отражать неполное сообщество микроорганизмов, найденных при анализе.
Рапортируемое сообщество бактерий может быть неполным, отсутствие определенных бактерий в результате анализа не исключает их действительное нахождение в кишечнике.
Тестирование микробиома может не помочь выявить причину заболевания или проблемы со здоровьем, несмотря на полученные результаты теста. Если анализ микробиома позволяет установить причину заболевания или проблемы со здоровьем, этой информации может быть недостаточно для прогнозирования течения и лечения болезни.
Организм человека и его микробиом приспособлены друг к другу, поэтому найденные отклонения в составе микробиома не обязательно будут способствовать лишнему весу, риску заболеваний и другим проблемам в организме. В свою очередь отсутствие отклонений не исключает появления проблем со здоровьем.
Состав микробиома является одним из возможных факторов, влияющих на массу тела и на появление различных заболеваний, но также важную роль играет влияние окружающей среды и образа жизни.
Питание – это один из факторов, влияющих на микробиом, кроме этого важную роль играют различные медикаменты (особенно антибиотики), общее состояние здоровья, возраст, стресс, беременность, образ жизни и факторы окружающей среды. Указанные в рапорте рекомендации по питанию могут быть неполными и могут не поспособствовать изменению микробиома.
При интерпретации результатов теста на микробиом следует учитывать, что известной на данный момент научной информации может быть недостаточно. Трактовка результата тестирования может видоизменяться, исходя из новых научных открытий.
Genorama не несет ответственность за какие-либо материальные, моральные, социальные или психологические последствия, которые могут быть вызваны результатами теста на микробиом.

Выдача результатов

Результаты тестов выдаются только клиенту, который заказал тест. Копия результатов выдается только лицам, данные которых указаны в форме соглашения/накладной. Genorama не выдает персональные данные тестируемого и результаты теста третьим лицам.
Genorama имеет право использовать неперсонализированные результаты теста для улучшения качества тестирования и/или в научных целях, за исключением, если клиент письменно не указал иного.
Клиент имеет право отказаться от получения результатов теста, письменно оповестив об этом Genorama до выдачи результатов. Отказ от результатов не дает клиенту право требовать возврат уплаченной суммы.

Стоимость услуг, оплата и отмена заказа

Genorama имеет право изменять стоимость услуг в любое время. Независимо от каких-либо изменений в стоимости, клиент оплачивает услугу по стоимости, действующей в момент заказа.
Клиент оплачивает тестирование в течение 10 календарных дней согласно указанному в счете сроку, за исключением, если ранее не было оговорено иное. Genorama имеет право требовать пени в размере 0,1% от неуплаченной в срок суммы за каждый день просрочки.
Клиент имеет право отменить заказ до того, как Genorama приступит к тестированию. После начала выполнения анализа у клиента нет основания требовать возврата уплаченной суммы в случае отмены заказа.
Genorama возвращает 75% от уплаченной стоимости заказа в случае отмены заказа после того, как клиенту был выслан комплект для взятия пробы.

Права и обязанности

Genorama, её филиалы, дочерние компании, материнские компании и ее работники не несут ответственности за прямой или косвенный ущерб или за ущерб, вызванный причинно-следственными связями, а также за причиненный вред здоровью или смерть, которые могут быть вызваны вследствие проведения тестирования или его результатами.
Данным соглашением клиент снимает ответственность с Genorama, её филиалов, дочерних компаний, материнских компаний и ее работников в случае ущерба, который мог возникнуть при использовании веб-страницы или услуг Genorama, а также в случае претензий или судебных разбирательств при использовании тех же услуг, предоставляемых третьими лицами.
Genorama, её филиалы, дочерние компании, материнские компании и ее работникии несут материальную ответственность, которая ни в коем случае не превышает суммы, которую клиент заплатил за тестирование. Любая претензия к Genorama, её филиалам, дочерним компаниям, материнским компаниям или ее работникам должна быть предъявлена в течение 6 месяцев после выдачи результатов, в ином случае претензия является недействительной.

Условия и правила тестирования для юридического лица