В: Как заказать тест?

Чтобы заказать тест, просто выберите нужный вам тест в меню «Магазин», расположенном в верхней части веб-страницы, воспользуйтесь контактной формой или напишите нам по адресу «info@genorama.com». Более подробную информацию о различных тестах вы можете прочитать, перейдя по ним из каталога.

В: Как зарегистрировать тест и получить доступ к результатам?

Чтобы обеспечить максимальную безопасность и конфиденциальность, мы разработали специальный клиентский портал, предназначенный исключительно для результатов тестов наших клиентов. Чтобы начать процесс, пожалуйста, зарегистрируйте свой тест на портале по ссылке. В упаковке с тестом вы найдете уникальный код, который вам понадобится для регистрации.

После регистрации мы просим вас пройти краткий опрос. Это позволит нам собрать необходимую информацию для всестороннего анализа вашего образца. После заполнения анкеты ваш тест будет официально зарегистрирован. После этого вы можете отправить образец обратно нам, следуя инструкциям, вложенным в пакет.

Мы советуем вам сохранить упаковочную коробку для возврата образца. Получив ваш образец, наши сотрудники незамедлительно приступят к анализу. По завершении анализа результаты будут безопасно загружены на клиентский портал. Вы сможете получить доступ к результатам и загрузить их, используя двухфакторную аутентификацию, установленную на этапе регистрации.

Пожалуйста, имейте в виду, что по соображениям конфиденциальности и безопасности мы обязаны удалить результаты с клиентского портала по истечении определенного периода времени после загрузки результатов. Мы рекомендуем вам сохранить копию результатов для дальнейшего использования. Если у вас возникнут какие-либо вопросы или потребуется дополнительная помощь, пожалуйста, обращайтесь в нашу службу поддержки.

Мы уделяем первостепенное внимание безопасности ваших данных и результатов. Благодаря двухфакторной аутентификации и зашифрованному онлайн-порталу мы гарантируем, что только вы сможете получить доступ к результатам генетических тестов. Регулярные аудиты безопасности и соблюдение правил защиты данных еще больше укрепляют нашу приверженность защите вашей информации.

Инструкции по сбору образцов из полости рта

Тестирование биологического родства позволяет не только установить отцовство, но и выявить другие биологические связи, включая родство между братом и сестрой, бабушкой и дедушкой. Тесты на биологическое родство основаны на математическом сравнении значений аллелей тестируемых лиц и частот аллелей в популяции.

В тестировании на отцовство участвуют предполагаемый отец и ребенок (дети). Как правило, ребенок наследует от родителей два аллеля в каждом локусе ДНК, один от матери, другой от отца, поэтому для подтверждения отцовства или материнства ребенок и родитель должны иметь по одному аллелю в каждом тестируемом локусе. Включение образца матери в тест на отцовство может значительно повысить вероятность отцовства, поскольку позволяет определить аллели ДНК, унаследованные от отца. Без включения материнского образца исследования показали более высокую частоту ложноположительных оценок отцовства. В этом случае аллели, общие для ребенка и тестируемого мужчины, могут быть унаследованы не от конкретного тестируемого мужчины, а от матери, так что аллель, биологически унаследованный от отца, может отсутствовать у конкретного мужчины, и тестируемый мужчина может не быть биологическим отцом ребенка.

Тест на отцовство сравнивает аллели предполагаемого отца и ребенка в определенных участках ДНК. Результат теста позволяет исключить или подтвердить отцовство. Положительный результат означает, что вероятность того, что ребенок является биологическим отцом, составляет не менее 99,99 %. Отрицательный результат со 100-процентной вероятностью означает, что биологическое отцовство исключено. Результаты теста не могут быть использованы в судебном процессе из-за непроверяемости выборки, если только все лица не были протестированы одновременно на месте и их личности не были идентифицированы с помощью документа, удостоверяющего личность.

Научные исследования показали, что в ДНК гамет могут происходить изменения (мутации), которые передаются потомству. В случае с генетическим тестированием это означает, что выявленные аллели могут удлиняться или укорачиваться, то есть числовое значение, которое мы показываем в отчете, меняется от одного локуса к другому. Частота мутаций варьирует между регионами ДНК и составляет менее 1 % для локусов, использованных при определении (например, частота мутаций локуса TH01 в мужской линии составляет 0,009 %, частота мутаций локуса D3S1358 — 0,13 %, частота мутаций локуса D18S51 — 0,22 %, частота мутаций локуса FGA — 0,32 %). Это означает, что во время формирования сперматозоидов в ДНК могут произойти случайные изменения, в результате которых отец и ребенок не будут иметь общих аллелей в определенном локусе ДНК.

Из-за автоматических фильтров электронной почты не все письма могут быть доставлены. Добавление нашего доменного адреса в список доверенных отправителей (в белый список) гарантирует, что отправленные нами письма не попадут в спам. Внесение в белый список несложно и займет всего несколько минут, если следовать инструкциям. Ниже Вы найдете инструкции для разных поставщиков услуг электронной почты. Чтобы добавить нас в белый список, Вы можете следовать этим инструкциям или связаться с Вашим сетевым администратором и/или IT-поддержкой, чтобы запросить добавление писем с нашего домена (@genorama.com) в белый список.

Добавление в белый список писем

• В Outlook Перейдите на вкладку Главная. Нажмите Нежелательная почта —> Параметры нежелательной почты В разделе Параметры нежелательной почты перейдите на вкладку Надёжные отправители и нажмите Добавить. В поле Добавить адрес или домен введите @genorama.com (или genorama.com) и нажмите ОК, чтобы сохранить изменение.
• В мобильном приложении Outlook Откройте мобильное приложение Outlook. Нажмите на сообщение, которое хотите добавить в белый список. Нажмите на три точки в правом верхнем углу. Нажмите «Переместить во Входящие». Когда появится всплывающее окно, нажмите «Переместить это и все будущие сообщения».
• В Gmail Процесс добавления в белый список в Gmail можно быстро выполнить через веб-клиент: Нажмите на кнопку настроек (в правом верхнем углу экрана), затем выберите «Настройки» в выпадающем меню. Перейдите на вкладку «Фильтры и заблокированные адреса». Выберите «Создать новый фильтр» и введите электронные адреса или домены, которые Вы хотите добавить в белый список. Чтобы добавить в белый список всех отправителей от Genorama LLC, введите только домен, например «@genorama.com». Это сообщит Gmail, что необходимо одобрить все сообщения от нас. Нажмите «Создать фильтр», чтобы утвердить новый фильтр, затем отметьте «Никогда не отправлять в Спам», чтобы добавить в белый список все письма, соответствующие фильтру. Вы также можете выбрать опцию Пометить как важные или присвоить определённую метку.
• В мобильном приложении Gmail Откройте приложение Gmail. Перейдите в папку Спам или Нежелательная почта. Нажмите на сообщение, которое Вы хотите просмотреть. Выберите опцию «Сообщить, что это не спам». Теперь Вы будете получать сообщения от этого отправителя в обычном режиме.
• В Hotmail Войдите в свой аккаунт Hotmail, нажмите на значок настроек в правом верхнем углу страницы, разверните его и нажмите Дополнительные параметры почты. Нажмите Безопасные и заблокированные отправители. Нажмите Надёжные отправители. Введите адрес электронной почты, который Вы хотите добавить в белый список, затем нажмите Добавить в список. Чтобы добавить в белый список всех отправителей от Genorama LLC, введите только домен, например «@genorama.com». Адрес электронной почты добавлен в белый список и не будет проверяться на спам в Hotmail.

Диагностические тесты используются для точного определения заболевания, от которого страдает человек. Результаты диагностического теста могут помочь вам принять решение о том, как лечить или управлять своим здоровьем.

Прогностические и досимптоматические генетические тесты используются для поиска изменений в генах, которые повышают вероятность развития заболеваний у человека. Результаты этих тестов дают вам информацию о риске развития конкретного заболевания. Такая информация может быть полезна при принятии решений о вашем образе жизни и медицинском обслуживании.

Тестирование на носительство используется для выявления людей, которые «несут» изменения в гене, связанные с заболеванием. Носители могут не проявлять никаких признаков заболевания, однако они способны передать изменение гена своим детям, которые могут заболеть или сами стать носителями. Для возникновения некоторых заболеваний необходимо, чтобы генные изменения были унаследованы от обоих родителей. Этот вид тестирования обычно предлагается людям, у которых в семейном анамнезе есть конкретное наследственное заболевание или которые принадлежат к определенным этническим группам, имеющим повышенный риск развития конкретных наследственных заболеваний.

Пренатальное тестирование предлагается во время беременности, чтобы помочь выявить плод с определенными заболеваниями.

Скрининг новорожденных используется для тестирования детей через один-два дня после рождения, чтобы выяснить, есть ли у них определенные заболевания, которые, как известно, вызывают проблемы со здоровьем и развитием.

Фармакогеномное тестирование дает информацию о том, как определенные лекарства обрабатываются организмом человека. Этот вид тестирования может помочь вашему лечащему врачу выбрать лекарства, которые лучше всего подходят для вашего генетического склада.

Исследовательское генетическое тестирование используется для того, чтобы узнать больше о вкладе генов в здоровье и болезни. Иногда результаты не могут быть непосредственно полезны участникам, но они могут принести пользу другим, помогая исследователям расширить понимание человеческого тела, здоровья и болезней.

Надеюсь, ниже вы найдете объяснение искомого термина.

Аллель: одна из возможных форм гена.

Аутосомный: признак или состояние, вызванное геном на «аутосоме», то есть на хромосомах с 1 по 22. Другими словами, признак, не связанный с X- или Y-хромосомой. Примерами аутосомных генетических заболеваний являются: муковисцидоз и серповидно-клеточная анемия.

Доброкачественный вариант: изменение ДНК, которое не влияет на работу гена и не вызывает проблем со здоровьем. У каждого из нас есть множество доброкачественных вариантов, которые делают нас уникальными друг от друга и не вызывают проблем со здоровьем.

Буккальный образец: способ сбора ДНК из клеток на внутренней стороне щеки человека, либо через образец слюны, либо через мазок со щеки.

Тестирование/скрининг на носительство: медицинский тест, который обычно проводится для планирования семьи и помогает предполагаемым родителям узнать, являются ли они носителями определенных наследственных генетических заболеваний, и если у них есть общие носители, могут ли их дети оказаться в группе риска.

CGC (Certified Genetic Counselor): диплом, который получают генетические консультанты в США после сдачи экзамена, демонстрирующего их навыки и знания как специалиста в области здравоохранения.

Взятие проб ворсин хориона (CVS): тест, который проводится путем забора клеток из плаценты на ранних сроках беременности для выявления генетических заболеваний у плода.

Хромосома: ДНК упакована в структуры, называемые хромосомами, которые находятся в клетках живых существ. У человека 46 хромосом, которые состоят из 23 пар. Первые из них имеют номера 1-22 и называются «аутосомами». Последняя пара хромосом называется половыми хромосомами: у женщин обычно XX хромосомы, а у мужчин — XY.

ДНК: строительный блок жизни, содержащийся в каждой из наших клеток и несущий в себе генетическую информацию.

Диагностическое тестирование: медицинский тест, который предоставляет информацию, позволяющую врачу диагностировать заболевание.

ДНК-тестирование: вид генетического теста, который специально анализирует ДНК. Этот вид тестирования может использоваться для выявления изменений в ДНК, которые могут вызывать заболевания, или для получения другой генетической информации о человеке, например, об отцовстве или происхождении.

Прямое тестирование для потребителя: также известное как домашнее ДНК-тестирование или DTC-тестирование, это тесты, которые продаются непосредственно потребителям и позволяют им приобрести различные виды генетических тестов и получить результаты без участия личного врача или страховой компании.

Экзом: часть ДНК, содержащая гены, которая составляет примерно 1-2 % от всей нашей ДНК.

Ген: участок ДНК, содержащий определенную инструкцию для организма. Он указывает организму, как производить белок, который является строительным блоком организма. Гены передаются по наследству, а также определяют характеристики человека, например цвет глаз или наличие или отсутствие определенных генетических заболеваний.

Генетический консультант: медицинский работник, прошедший подготовку в области генетики и консультирования, который работает вместе с врачами, медсестрами или другими членами вашей медицинской команды. Генетические консультанты оценивают вашу историю болезни и семейный анамнез, чтобы определить, есть ли у вас риск развития генетического или наследственного заболевания, и обсуждают последствия доступных вариантов генетического тестирования.

Генетический риск: вклад наших генов в вероятность развития определенного заболевания или состояния.

Генетическое тестирование: анализ генетического материала человека (т. е. хромосом или генов) с целью выявления изменений, которые могут привести к генетическому заболеванию или предрасположенности к нему.

Генотип: описывает вашу генетическую структуру. Этот термин обычно используется, когда речь идет о конкретном признаке.

Анализ зародышевой линии: обычно проводится на образце крови или слюны для поиска наследственных генетических изменений или изменений, которые есть у человека с рождения и которые могут передаваться из поколения в поколение.

Закон о недискриминации генетической информации (GINA): федеральный закон, принятый в 2008 году, который защищает людей от неправомерного использования их генетической информации и влияния на их медицинское страхование или трудоустройство.

Информированное согласие: процесс изучения ключевых деталей медицинского лечения (например, лекарства, операции или теста), чтобы иметь возможность принять решение о необходимости лечения или теста.

Вероятный патогенный вариант: изменение ДНК, которое, по нашему мнению, может привести к нарушению работы гена и возникновению проблем со здоровьем. Обычно ученые и врачи на 90 % уверены, что они вызывают болезнь, но пока не собрано достаточно доказательств, чтобы быть уверенным на 100 %.

Мутация (генетическая мутация): изменение ДНК по сравнению с ее исходным состоянием. Некоторые мутации не вызывают никаких проблем, в то время как другие приводят к заболеваниям; однако этот термин чаще всего используется, когда у человека есть генетическое изменение, вызывающее состояние здоровья.

Патогенный вариант: изменение в ДНК, которое, как известно, приводит к нарушению работы гена и может стать причиной проблем со здоровьем.

Персонализированная медицина: термин, используемый для описания нового подхода к здравоохранению, который подбирает профилактику и/или лечение заболеваний на основе генов человека, окружающей среды, образа жизни и других факторов.

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ): скрининговый тест, проводимый во время экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Существует три типа: ПГТ-М, ПГТ-СР и ПГТ-А, каждый из которых предполагает проверку эмбриона на наличие определенных генетических заболеваний (например, муковисцидоза или синдрома Дауна). Раньше этот вид тестирования назывался преимплантационной генетической диагностикой (ПГД).

Рецессивный: форма гена, которая маскируется альтернативной (доминантной) формой гена и проявляется только в том случае, если у человека есть две недоминантные (рецессивные) копии. Это также называется рецессивным аллелем.

Секвенирование: тест, при котором код ДНК читается буква за буквой в поисках изменений, которые могут вызвать проблемы со здоровьем. Этот тест может быть проведен для одного гена, группы генов или даже для большей части ДНК (генома или экзома).

Х-сцепленный: признак или состояние, вызванное геном на Х-хромосоме.

Анализ на однонуклеотидные полиморфизмы (SNP): анализ, который ищет изменения в ДНК, состоящие из одной буквы. (Это отличается от секвенирования всего гена или генома).

Тестирование опухоли/соматического заболевания: тестирование, которое проводится на клетках опухоли или рака для поиска изменений в ДНК. Знание профиля ДНК опухоли может помочь врачам подобрать лечение. Большинство изменений ДНК, обнаруженных в опухоли, не наследуются и не присутствуют в здоровых клетках человека.

Вариант: изменение в инструкции ДНК (как изменение написания слова), которое отличается от того, что есть у большинства людей. Это может изменить или не изменить работу гена.

VUS (Variant of Uncertain/Unknown Significance): изменение в инструкциях ДНК, в отношении которого ученые и врачи пока не уверены, вызывает ли оно проблемы со здоровьем.