F: Hur beställer jag ett test?

För att beställa ditt test, välj det test du önskar från Shop-menyn, som finns högst upp på webbsidan, använd kontaktformuläret eller maila oss på ”info@genorama.com”. Du kan läsa mer om de olika testerna genom att klicka på dem i katalogen.

Q: Hur registrerar jag mitt test och får tillgång till resultaten?

För att säkerställa största möjliga säkerhet och sekretess har vi utvecklat en särskild kundportal exklusivt för våra kunders testresultat. För att påbörja processen, vänligen registrera ditt test via portalen som är länkad här. Du hittar en unik kod i testpaketet som du behöver för att registrera dig.

När du registrerar dig ber vi dig att fylla i en kort enkät. På så sätt kan vi samla in nödvändig information för att kunna göra en omfattande analys av ditt prov. När enkäten har skickats in kommer ditt test att registreras officiellt. Du kan sedan fortsätta med att skicka tillbaka ditt prov till oss enligt instruktionerna i paketet.

Vi rekommenderar att du behåller paketlådan för att returnera provet. Efter mottagandet av ditt prov kommer vårt team omedelbart att påbörja analysen. När analysen är klar kommer resultaten att laddas upp på ett säkert sätt till kundportalen. Du kan komma åt och ladda ner dina resultat med hjälp av en 2-faktorautentiseringsprocess som upprättades under registreringsfasen.

Observera att vi av integritets- och säkerhetsskäl är skyldiga att ta bort resultaten från kundportalen när det har gått en viss tid sedan du laddade ner dina resultat. Vi rekommenderar att du behåller en kopia av dina resultat för framtida bruk. Om du har några frågor eller behöver ytterligare hjälp är du välkommen att kontakta vårt kundtjänstteam.

Vi prioriterar säkerheten för dina data och resultat. Med vår tvåfaktorsautentisering och krypterade användarportal online säkerställer vi att endast du har tillgång till dina genetiska testresultat. Regelbundna säkerhetsrevisioner och efterlevnad av dataskyddsbestämmelser stärker ytterligare vårt åtagande att skydda din information.

Instruktioner för insamling av bukalsampel

Testning av biologiska släktskap gör det möjligt att inte bara fastställa faderskap utan också att identifiera andra biologiska band, inklusive syskonskap eller far- och morföräldrar. Test av biologiska släktskap bygger på en matematisk jämförelse av allelvärdena hos de testade individerna och allelfrekvenserna i befolkningen.

Vid faderskapstestning är de inblandade parterna den påstådda fadern och barnet / barnen. I allmänhet ärver ett barn två alleler från sina föräldrar i varje DNA-locus, en från modern och den andra från fadern, så för att bekräfta faderskap eller moderskap måste barnet och föräldern dela en allel i varje locus som testas. Att inkludera moderns prov i faderskapstest kan göra en betydande skillnad för sannolikheten för faderskap, eftersom det är möjligt att identifiera de DNA-alleler som ärvs från fadern. Utan att inkludera ett moderprov har forskning visat en högre förekomst av falskt positiva faderskapsuppskattningar. I detta fall kanske de alleler som delas av barnet och den testade mannen i själva verket inte ärvs från den specifika testade mannen, utan i själva verket ärvs från modern, så att den allel som biologiskt ärvs från fadern kanske inte finns hos den specifika mannen, och den testade mannen kanske inte biologiskt är barnets far.

Vid faderskapstest jämförs den förmodade faderns och barnets alleler i specifika DNA-regioner. Resultatet av testet är att utesluta eller bekräfta faderskap. Ett positivt resultat innebär att det är minst 99,99% sannolikhet att barnet är den biologiska fadern. Ett negativt resultat visar med 100% sannolikhet att biologiskt faderskap har uteslutits. Testresultaten är inte användbara i domstolsförfaranden på grund av att provtagningen inte kan verifieras, såvida inte alla personer testas samtidigt på plats och deras identiteter identifieras med hjälp av en identitetshandling.

Vetenskapliga studier har visat att det kan uppstå förändringar (mutationer) i könscellernas DNA som förs vidare till avkomman. När det gäller genetiska tester innebär detta att de alleler som identifieras kan förlängas eller förkortas, dvs. det numeriska värde som vi visar i rapporten ändras från ett locus till ett annat. Mutationsfrekvenserna varierar mellan DNA-regionerna och är mindre än 1% för de loci som används vid detekteringen (t.ex. är mutationsfrekvensen för TH01-loci i den manliga linjen 0,009%, mutationsfrekvensen för D3S1358-loci 0,13%, mutationsfrekvensen för D18S51-loci 0,22% och mutationsfrekvensen för FGA-loci 0,32%). Detta innebär att det under spermiebildningen kan uppstå slumpmässiga förändringar i DNA som leder till att fadern och barnet inte delar allel vid ett visst DNA-locus.

På grund av automatiska e-postfilter kanske inte alla e-postmeddelanden levereras. Att lägga till vår domänadress på din godkända avsändarlista (vitlista) säkerställer att de e-postmeddelanden vi skickar inte hamnar i skräppost. Att vitlista är inte komplicerat och tar bara några minuter om du följer instruktionerna. Du hittar instruktioner för olika e-posttjänsteleverantörer nedan. För att lägga till oss på listan kan du följa instruktionerna eller kontakta din nätverksadministratör och/eller IT-support och be att få e-post från vår domän (@genorama.com) vitlistad.

Vitlista e-postmeddelanden

• I Outlook Gå till fliken Hem. Klicka på Skräppost –> Alternativ för skräppost I avsnittet Alternativ för skräppost navigerar du till fliken Trygga avsändare och klickar på Lägg till. I rutan Lägg till adress eller domän, ange @genorama.com (eller genorama.com) och klicka på OK för att spara ändringen.
• I Outlook mobilapp Öppna Outlook mobilapp. Klicka på meddelandet som du vill vitlista. Klicka på de tre prickarna i det övre högra hörnet. Klicka på ”Flytta till fokuserad inkorg”. När popup-fönstret visas, klicka på ”Flytta detta och alla framtida meddelanden”.
• I Gmail Processen för vitlistning i Gmail kan snabbt göras genom webbklienten: Klicka på inställningsknappen (i det övre högra hörnet av skärmen) och välj “Inställningar” från den resulterande rullgardinsmenyn. Navigera till fliken märkt “Filtrerade och blockerade adresser” Välj “Skapa ett nytt filter” och ange de e-postadresser eller domäner som du vill vitlista. För att vitlista varje avsändare från Genorama LLC, skriv endast domänen, såsom “@genorama.com”. Detta kommer att tala om för Gmail att godkänna varje meddelande från oss. Klicka på “Skapa filter” för att godkänna det nya filtret, och markera “Aldrig skicka till skräppost” för att vitlista varje e-post inom filtret. Du kan också välja att stjärnmärka dessa e-postmeddelanden, tillämpa en given etikett eller markera dem som viktiga.
• I Gmail mobilapp Öppna Gmail-applikationen. Navigera till mappen Skräppost eller Junk. Klicka på meddelandet du vill visa. Välj alternativet ”Rapportera inte skräppost”. Du kommer nu att ta emot meddelanden från denna avsändare som vanligt.
• I Hotmail Logga in på din Hotmail, klicka på inställningsikonen högst upp till höger på sidan, expandera den och klicka på Fler e-postinställningar Klicka på Säkra och blockerade avsändare Klicka på Säkra avsändare Skriv in e-postadressen som du vill vitlista och klicka på Lägg till i listan. För att vitlista varje avsändare från Genorama LLC, skriv endast domänen, såsom “@genorama.com”. E-postadressen har vitlistats och kommer att hoppa över skräppostkontrollen av Hotmail.

Diagnostiska tester används för att exakt identifiera den sjukdom som gör en person sjuk. Resultaten av ett diagnostiskt test kan hjälpa dig att göra val om hur du ska behandla eller hantera din hälsa.

Prediktiva och pre-symptomatiska genetiska tester används för att hitta genförändringar som ökar sannolikheten för att en person ska utveckla sjukdomar. Resultaten av dessa tester ger dig information om din risk att utveckla en specifik sjukdom. Sådan information kan vara användbar vid beslut om din livsstil och sjukvård.

Bärartest används för att hitta personer som ”bär på” en förändring i en gen som är kopplad till sjukdom. Bärare kanske inte visar några tecken på sjukdomen, men de kan föra genförändringen vidare till sina barn, som kan utveckla sjukdomen eller själva bli bärare. För vissa sjukdomar krävs att en genförändring ärvs från båda föräldrarna för att sjukdomen ska uppstå. Denna typ av testning erbjuds vanligtvis personer som har en familjehistoria med en specifik ärftlig sjukdom eller som tillhör vissa etniska grupper som har en högre risk för specifika ärftliga sjukdomar.

Prenatal testning erbjuds under graviditeten för att hjälpa till att identifiera foster som har vissa sjukdomar.

Nyföddhetsscreening används för att testa spädbarn en eller två dagar efter födseln för att ta reda på om de har vissa sjukdomar som är kända för att orsaka problem med hälsa och utveckling.

Farmakogenomiska tester ger information om hur vissa läkemedel bearbetas av en individs kropp. Denna typ av test kan hjälpa din vårdgivare att välja de läkemedel som fungerar bäst med din genetiska sammansättning.

Genetiska forskningstester används för att lära sig mer om genernas bidrag till hälsa och sjukdom. Ibland kanske resultaten inte är till direkt hjälp för deltagarna, men de kan vara till nytta för andra genom att hjälpa forskarna att öka sin förståelse för människokroppen, hälsa och sjukdom.

Förhoppningsvis hittar du förklaringen till den term du letar efter nedan.

Allel: en av de möjliga formerna av en gen.

Autosomal: en egenskap eller ett tillstånd som orsakas av en gen på en ”autosom”, dvs. kromosomerna 1 till 22. Med andra ord en egenskap som inte är kopplad till X- eller Y-kromosomen. Exempel på autosomala genetiska tillstånd är t.ex: Cystisk fibros och Sicklecellanemi.

Godartad variant: en DNA-förändring som inte påverkar en gens funktion eller orsakar ett hälsoproblem. Vi har alla många godartade varianter som gör oss unika från varandra och som inte orsakar medicinska problem.

Buccalprov: ett sätt att samla in DNA från cellerna på insidan av en persons kind, antingen genom ett salivprov eller en kindpinne.

Bärartest/screening: ett medicinskt test som vanligtvis utförs för familjeplanering och som hjälper blivande föräldrar att veta om de är bärare av vissa ärftliga genetiska tillstånd, och om de har gemensamma bärartillstånd, om deras barn kan vara i riskzonen.

CGC (Certified Genetic Counselor): en legitimation som innehas av genetiska rådgivare i USA och som erhålls efter att de klarat ett prov som visar deras färdigheter och kunskaper som hälso- och sjukvårdspersonal.

Chorionic villus sampling (CVS): ett test som görs genom att ta celler från moderkakan i början av graviditeten för att upptäcka genetiska tillstånd hos fostret.

Kromosom: DNA är förpackat i strukturer som kallas kromosomer och som finns i cellerna hos levande varelser. Människan har 46 kromosomer som kommer i 23 par. De första är numrerade 1-22 och kallas ”autosomer”. Det sista kromosomparet kallas könskromosomer: kvinnor har vanligtvis XX-kromosomer och män har vanligtvis XY-kromosomer.

DNA: livets byggsten som finns i var och en av våra celler och som bär på vår genetiska information.

Diagnostisk testning: ett medicinskt test som ger information som gör det möjligt för en läkare att diagnostisera ett tillstånd.

DNA-test: en form av genetiskt test som specifikt analyserar DNA. Den här typen av test kan användas för att identifiera DNA-förändringar som kan orsaka sjukdom, eller för att få annan genetisk information om en person, t.ex. faderskap eller härkomst.

Direct-to-consumer testing: även känt som at-home DNA testing eller DTC testing, är tester som marknadsförs direkt till konsumenter och gör det möjligt för dem att köpa olika typer av genetiska tester och få resultaten utan inblandning av en personlig läkare eller ett försäkringsbolag.

Exom: den del av DNA som innehåller generna, vilket är cirka 1-2% av allt vårt DNA.

Gen: ett segment av DNA som innehåller en specifik instruktion för kroppen. Den talar om för kroppen hur den ska tillverka ett protein, som är en av kroppens byggstenar. Gener ärvs och bestämmer också egenskaper hos en individ, t.ex. ögonfärg eller om de har vissa genetiska sjukdomar eller inte.

Genetisk rådgivare: en vårdpersonal som har utbildning i genetik och rådgivning och som arbetar tillsammans med läkare, sjuksköterskor eller andra medlemmar i ditt vårdteam. Genetiska rådgivare bedömer din sjukdomshistoria och familjehistoria för att avgöra om du löper risk att drabbas av ett genetiskt eller ärftligt tillstånd och diskuterar konsekvenserna av tillgängliga genetiska testalternativ.

Genetisk risk: hur våra gener påverkar risken för att vi ska utveckla en viss sjukdom eller ett visst tillstånd.

Genetisk testning: analys av en persons genetiska material (dvs. kromosomer eller gener) för att identifiera förändringar som kan leda till genetisk sjukdom eller sjukdomsbenägenhet.

Genotyp: beskriver din genetiska sammansättning. Denna term används vanligtvis när man hänvisar till en viss egenskap.

Germline-testning: utförs vanligtvis på ett blod- eller salivprov för att leta efter ärftliga genetiska förändringar eller förändringar som någon har från födseln, som kan föras vidare från en generation till nästa.

Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA): en federal lag som antogs 2008 och som skyddar människor från att deras genetiska information missbrukas och påverkar deras sjukförsäkring eller anställning.

Informerat samtycke: processen att ta reda på viktiga detaljer om en medicinsk behandling (t.ex. ett läkemedel, en operation eller ett test) för att kunna besluta om behandlingen eller testet ska utföras eller inte.

Sannolikt patogen variant: en DNA-förändring som vi anser sannolikt orsakar att en gen inte fungerar och kan leda till ett hälsoproblem. Vanligtvis är forskare och läkare 90% säkra på att dessa orsakar sjukdom, men inte tillräckligt med bevis har samlats in för att vara 100% säkra ännu.

Mutation (genetisk mutation): en förändring av DNA från dess ursprungliga tillstånd. Vissa mutationer orsakar inga problem, medan andra leder till sjukdom; termen används dock oftast när en individ har en genetisk förändring som orsakar ett hälsotillstånd.

Patogen variant: en förändring i DNA som är känd för att orsaka att en gen inte fungerar och som kan leda till ett hälsoproblem.

Personanpassad medicin: term som används för att beskriva en ny metod inom hälso- och sjukvården som skräddarsyr förebyggande av sjukdomar och/eller behandling baserat på en individs gener, miljö, livsstil och andra faktorer.

Preimplantatorisk genetisk testning (PGT): screeningtest som utförs under in vitro-befruktning (IVF). Det finns tre olika typer: PGT-M, PGT-SR och PGT-A, som alla innebär att ett embryo testas för vissa genetiska tillstånd (t.ex. cystisk fibros eller Downs syndrom). Denna typ av testning kallades tidigare för preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD).

Recessiv: en form av en gen som maskeras av den alternativa (dominanta) formen av genen och som endast kommer till uttryck när personen har två av dessa icke-dominanta (recessiva) kopior. Detta kallas också för den recessiva allelen.

Sekvensering: ett test som läser igenom DNA-koden bokstav för bokstav för att leta efter förändringar som kan orsaka hälsoproblem. Detta test kan göras på en enda gen, en panel av gener eller på en ännu större del av DNA (genom eller exom).

X-länkad: egenskap eller tillstånd som orsakas av en gen på X-kromosomen.

SNP-test (single nucleotide polymorphism): test som letar efter förändringar på en bokstav i DNA. (Detta skiljer sig från sekvensering av en hel gen eller ett helt genom)

Tumör/somatisk testning: testning som görs på celler från en tumör eller cancer för att leta efter DNA-förändringar. Att känna till en tumörs DNA-profil kan hjälpa läkarna att skräddarsy behandlingen. De flesta DNA-förändringar som hittas i en tumör är inte ärftliga och finns inte i en persons friska celler.

Variant: en förändring i dina DNA-instruktioner (som en förändring i stavningen av ett ord) som är annorlunda än vad de flesta människor har. Det kan eller behöver inte förändra hur genen fungerar.

VUS (Variant of Uncertain/Unknown Significance): en förändring i DNA-instruktionerna som forskare och läkare ännu är osäkra på om den orsakar ett hälsoproblem.